常规手术中的意外发现：一例全膝关节置换术后经病理确诊巨球蛋白血症
病例信息
【患者信息】： 一名63岁男性。
【主诉】： 左膝疼痛进行性加重伴功能障碍。
【现病史及既往史】：
- 既往史：患者有带状疱疹、高血糖、高脂血症、慢性静脉功能不全、甲状腺功能减退及睡眠呼吸暂停史。无淋巴增殖性疾病史。
- 现病史：患者因左膝终末期骨关节炎，择期接受了左侧常规全膝关节置换术（TKA）。术中肉眼观察截骨面外观正常，但根据医院常规要求送检了骨组织病理。手术过程顺利，患者于术后第3天常规出院。病理结果回报异常后，经进一步追问病史，患者透露在术前近期偶有疲劳感。
【检查】：
- 影像学检查：术前X线片显示左膝终末期骨关节炎。正电子发射断层扫描（PET）显示左侧股骨髓腔内氟代脱氧葡萄糖（FDG）活性增加（摄取值为4.6），未见淋巴结处FDG摄取增加。
- 术后组织病理学检查：截除骨组织的苏木精-伊红（H&E）染色显示，骨髓被大量小B细胞间质浸润广泛侵犯。免疫组化显示这些细胞表达CD20（提示淋巴浆细胞淋巴瘤），但CD5、CD10和细胞周期蛋白D1（cyclin D1）均为阴性。
- 实验室及骨髓检查：进一步检查确认患者存在免疫球蛋白M（IgM）kappa副蛋白及MYD88 L265P突变。骨髓穿刺证实小成熟CD20+ B细胞广泛浸润（占骨髓细胞成分至少30%），流式细胞术确认为kappa轻链限制性B细胞，缺乏CD5或CD10，但表达CD200。
- 图1：手术干预前退变膝关节的X线片，提示终末期骨关节炎。A为前后位；B为侧位。
- 图2：术后膝关节X线片。A为前后位；B为侧位。
- 图3：A为骨组织的苏木精-伊红染色切片，显示大量单一小淋巴细胞群广泛侵犯骨髓。B为CD20抗体免疫组化染色，显示小淋巴细胞表达CD20，符合B细胞淋巴增殖性疾病。后续检测确立了WM的诊断。
- 图4：骨组织苏木精-伊红染色切片的低倍镜视野，显示大量单一小淋巴细胞群广泛侵犯骨髓。
【临床诊断】：
- 巨球蛋白血症
- 左膝终末期骨关节炎
【治疗经过及结果】：
- 骨科治疗：左侧全膝关节置换术非常成功，在术后4年的随访中，患者膝关节无任何症状。
- 血液科治疗：因股骨骨髓受累，患者首先接受了为期6个月的局部放射治疗。尽管进行了放疗，患者的疲劳感仍持续存在并出现了盗汗。随后，患者开始接受伊布替尼（ibrutinib）和利妥昔单抗联合治疗。目前（4年随访时）患者无系统性症状，且IgM kappa副蛋白水平已降至检测不到的水平。
病例讨论
本案例描述了在常规全膝关节置换术后，通过组织病理学意外发现并确诊巨球蛋白血症的完整过程。目前医学界对于关节置换术后是否应常规进行组织病理学检查存在争议，部分观点基于成本效益考虑主张限制其使用。然而，本案例突出了术后常规病理检查的潜在临床价值：它促成了罕见恶性淋巴瘤的早期诊断，使患者得以迅速接受针对性治疗，从而极大地改善了患者的生活质量。
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