【罕见病例】假性马德隆畸形，骨软骨瘤合并前臂发育畸形
病例信息
女性患者12岁，发现右前臂外形改变数年，右肘外侧间断疼痛半年。
家属代诉发现患者右前臂外形改变已很多年，但未引起重视，近半年患者自诉右肘部时不时疼痛，当地医院就诊无法医治，4个月前家属带外院的DR片来我门诊就诊，发现右尺骨发育性短缩、桡骨小头发育性脱位，告知需要手术干预，家属以考虑为由未再来诊。
四个月前DR
尺骨力线还可以，远侧发育性短缩，可见骨软骨瘤生长，桡骨小头半脱位。
这家医院的诊断水平还是很高的
近期再次就诊，前来办理住院要求手术干预。
肢体外形
各项关节功能还可以，右前臂内翻畸形明显
貌似较四个月前加重了
明显较4个月前影像加重
尺骨力线改变，桡骨弧度加大
病例讨论
这是个什么疾病？如何诊断？如何治疗？
讨论内容:这是一例典型的骨软骨瘤病患者合并前臂发育性畸形，因骨软骨瘤未及时发现导致尺骨发育性短缩从而导致前臂生长畸形，假性马德隆畸形。
马德隆畸形是一种少见的先天性腕部发育异常，核心是桡骨远端掌尺侧骨骺早闭/发育障碍，导致桡骨短缩、向掌尺侧偏斜，尺骨远端相对过长并背侧半脱位，好发于女性，多双侧发病。
而假性马德隆畸形是一组临床表现类似马德隆畸形，但病因和病理机制不同的腕部畸形，核心区别在于其桡骨远端骨骺未出现原发性早闭或发育障碍。
多由后天因素或其他疾病继发，常见原因包括：
1.创伤：桡骨远端骨骺损伤、下尺桡关节脱位未及时复位；
2.骨骼疾病：多发性骨骺发育不良、黏多糖贮积症、佝偻病等；
3.感染：儿童期腕部化脓性关节炎破坏骨骺血供；
无马德隆畸形特有的Vickers韧带异常，也不具备明显的遗传倾向。
鉴别点:同样会出现腕部尺骨背侧突起、手腕尺偏/掌屈畸形、前臂旋转受限及活动后疼痛；
假性畸形多为单侧发病，而真性马德隆畸形常双侧对称出现；
真性畸形有典型遗传背景，假性畸形多有明确外伤、疾病等既往史；
影像学上假性畸形无桡骨远端骨骺早闭的特征性改变，可伴随原发病的骨骼异常。
骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。多发性遗传性骨软骨瘤病（Multiple Hereditary Exostoses, MHE）是其中一种特殊的疾病类型，发病率约1:50000，占骨软骨瘤病的5-10%。因其瘤体可在全身多处发生及具有家族遗传性而命名。遗传性多发骨软骨瘤是EXT基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，96%的患者在12岁前就能诊断发现，平均诊断年龄为3岁。患者如果不采取积极有效的方法治疗将会引起畸形，影响患者的正常生活工作。
前臂畸形导致外观异常是患儿就诊的主要原因。30%-60%的MHE患者出现不同程度的前臂畸形，出现尺骨生长迟缓、尺桡骨弯曲、下尺桡关节脱位等一系列病理改变，临床表现为尺骨短缩，腕、肘关节畸形和活动障碍。
既往传统方法多数采用单纯骨软骨瘤切除术、桡骨短缩截骨矫形术等治疗为主，这些治疗方法虽然能够改善患者的症状，但是长期疗效欠佳，治疗预后较差。
1989年，日本大阪大学医学院Masada等研究报道了一种适用于MHE致前臂畸形的临床分型（I、IIa、IIb、III型），被广泛接受并沿用至今。
2017年，韩国学者Ah Reum Jo等基于Masada分型进行改良，新增了尺桡骨远端并存骨软骨瘤的IVa和IVb型。
参考Masada推荐手术方案，主要包括骨软骨瘤切除术、桡骨截骨矫形术、尺骨延长等，并以不同的组合方案适用于对应的Masada分型
该患者12岁，骨骺未闭合，目前出现桡骨小头半脱位，但前臂旋前旋后功能尚可，目前局部无压痛，腕尺侧未触及尺骨茎突解剖结构，腕关节功能尚好，前臂明显内翻畸形；
结核影像，桡骨弧度畸形加大，尺骨短缩，远端骨软骨瘤合并尺骨畸形，腕尺偏，桡骨小头半脱位。
一期手术设计，纠正尺骨力线➕骨延长骨搬运
继续随访观察。
