低镁血症,临床如何分析应对?
病例信息
患儿,男,6 岁,反复四肢麻木、抽搐1 个月加重半小时急诊。1 个月前无明诱因出现发作性四肢麻木、伴抽搐,以双上肢明显持续约3 min 后症状可自行缓解。期间偶有恶心、呕吐,无伴肢体活动障碍等不适。后至当地医院住院治疗期间查血钾2.56 mmol/ L、血钠138 mmol/ L、血钙0.66 mmol/ L,予补钾、补钙后上述症状缓解。出院后患者家长自行停用补钾及补钙药物,约半个月后上述症状再发。否认既往消化系统等疾病,无手术、输血及药物过敏史,否认长期质子泵抑制剂、利尿剂及保健品服用史。 否认接触化学品及有毒物质。足月顺产,生长发育无异常, 父母非近亲结婚,有一哥哥,否认家族中存在类似症状患者。否认其他家族性遗传病病史。
入院体格检查:血压117/74 mmHg。神清,心肺腹体格检查未见明显异常,束臂加压试验及面神经叩击征阴性。 四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常。生理反射存在,病理反射未引出。脑膜刺激征阴性。入院后查血常规:白细胞、血红蛋白正常,尿常规:尿比重1.024 (1.015~1.025)、尿酸碱度6.0 (5.5~6.5),粪便常规无异常。血生化:肌酐73 μmol/ L(44~133 μmol/ L)、碱性磷酸酶91 U/ L(45~125 U/ L)、白蛋白42.5 g/ L(35~50 g/ L)、空腹血糖4.3 mmol/ L(3.9~5.6 mmol/ L)、二氧化碳结合力26 mmol/ L(22 ~ 31 mmol/ L), 25羟维生素D 为84. 3 nmol/ L ( 75 ~250 nmol/ L), 甲状腺功能:促甲状腺素( TSH) 1. 548 mU/ L (0.55~4.78 mU/ L)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3 )5.81 pmol/ L(3.5~6.5 pmol/ L)、游离甲状腺素(FT4 )14.85 pmol/ L(11.50~22.70 pmol/ L)。醛固酮(卧位) 89.0 ng/ L、肾素活性(卧位)2.23 ng/mL-1.h-1、醛固酮肾素活性比值(ARR)为4.0,醛固酮(立位)130.0 ng/ L、肾素活性(立位)6.47 ng/mL-1.h-1、ARR 为2.0。甲状腺旁腺彩超:双侧甲状旁腺区未见明显占位病变。 头CT:颅内未见明显异常。心电图:窦性心律、正常心电图。泌尿系彩超:肾脏、输尿管、膀胱未见明显结石或占位。该患儿的电解质检查与治疗见下表。

该患儿存在明显低镁血症,临床如何分析应对?
病例讨论
临床可参考以下流程对低镁血症行病因进行鉴别诊断(图)。

病例后续:患者为6岁男童以反复四肢麻木、抽搐为主要表现,生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退,后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道基因突变。经规律口服补镁治疗后,患者症状明显缓解。 随访患者症状无再发。血电解质正常。















































