Pediatric Discovery |儿童体位性心动过速综合征：从发病机制到个体化管理
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体位性心动过速综合征（Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome，简称POTS）是一种近年来备受关注的自主神经功能障碍疾病。主要表现为从卧位或坐位突然站起时，心率异常快速增加，并伴随头晕、心悸、乏力等症状。虽然POTS并不会直接危及生命，但它对患者的日常学习、工作和生活影响巨大，因此越来越多的医学研究和临床实践开始关注这一疾病。
01 引言
晕厥是儿童常见的临床问题，其本质是大脑一过性低灌注导致的短暂意识丧失和肌张力下降。在所有急诊就诊病例中，晕厥约占1%。其中，神经介导性晕厥占比最高，约占70%–80%，而体位性心动过速综合征（POTS）则是其中最常见的疾病之一。
POTS的主要表现是慢性直立不耐受。患儿常常在体位改变（如从平卧到直立）时出现头晕、头痛、视物模糊、乏力等前驱症状，部分孩子甚至会晕倒。其核心的血流动力学特点是：在头低位倾斜试验（HUTT）中，心率显著升高，但血压没有明显下降。
目前认为，POTS的发生与中心低血容量、外周血管功能障碍以及交感神经过度兴奋等因素有关。治疗上主要针对这些因素，包括补充容量、改善血管功能、调节神经激素水平及自主神经平衡。随着“个体化治疗”理念的提出，儿童POTS的管理已进入新的阶段。
02 儿童POTS个体化治疗的现状
1. 运动治疗
运动训练是POTS治疗的基础措施。长期缺乏锻炼会导致心血管去适应，增加晕厥风险。通过直立训练、水平运动、抗阻训练等方式，可以改善自主神经功能，提高心脏耐受力。但并非所有患儿对运动疗法都有效。研究显示，QT间期离散度（QTcd）可以作为疗效预测指标。QTcd较长的患儿更可能从运动治疗中获益，其敏感性高达90%，但特异性仅为60%，预测价值仍有限。这提示我们：运动治疗应结合个体化评估，而不是“一刀切”。
2. 口服补液盐（ORS）治疗
部分POTS患儿存在水盐摄入不足，导致循环血容量不足。ORS补液能够改善低血容量状态，是一种简单可行的治疗手段。但不同患儿疗效差异明显，因此需要找到有效的预测指标。
- 压力感受性反射敏感度（BRS）：预测效果理想，但需要特殊设备，临床应用受限。
- MCHC与HUTT心率变化：操作简便，但敏感性和特异性均不理想；
- 24小时尿钠小于124 mmol（<124 mmol/24h ）的患儿更可能对ORS有反应（AUC 0.879），但留取24小时尿液操作繁琐；
- BMI：研究发现，低BMI儿童更可能获益，当截断值为18.02 kg/m²时，预测准确度最高（AUC 0.923）。相比尿钠，BMI测量更方便、无创，适合临床推广。
因此，BMI可能成为未来筛选ORS适应患儿的指标。不过，BMI受年龄、性别和体成分影响，仍需进一步研究。
3. β受体阻滞剂治疗
心动过速是POTS的核心表现之一。β受体阻滞剂（如美托洛尔）可以通过阻断儿茶酚胺作用，减轻症状。但并非所有孩子都适合使用，临床上需借助指标进行筛选：
- 直立血浆去甲肾上腺素（NE）：水平越高，患儿对美托洛尔反应越好（AUC 0.785）；
- 血浆C型利钠肽升高、copeptin降低：提示对美托洛尔疗效更佳，但检测需抽血；
- HUTT心率差值：直立5分钟与卧位相比，心率增加 ≥34次/分的患儿，对美托洛尔反应更好；
- 心电图预测模型：通过Pcmax、QTcmin和Tped三项指标联合建立模型，预测效果显著（AUC 0.970），几乎接近理想水平。
这些发现提示：β受体阻滞剂的疗效与交感兴奋状态密切相关，合理使用预测工具能显著提高治疗精准度。
4. α受体激动剂治疗
部分POTS患儿属于“神经病理性POTS”，主要特点是外周血管舒缩功能异常。由于下肢血液淤积，心脏回流不足，患儿在直立时症状更明显。此类患者可从 α受体激动剂（如米多君）中获益。
常见的预测指标包括：
- MR-proADM：水平越高，米多君疗效越好（AUC 0.879）；
- copeptin和红细胞H₂S生成率：与疗效密切相关，但需抽血检测。
- 站立试验血压变化：站立时，血压升高的患儿对治疗反应更好，但重复性存疑；
- 血管内皮依赖性舒张（FMD）：无创检测，预测准确度较高（AUC 0.790），比抽血检测更适合临床推广。
这些结果提示：对于“血管舒缩障碍型”POTS，米多君是有效选择，但需通过指标筛选潜在获益者。
03 总结与展望
个体化治疗是儿童POTS的理想方向。
通过寻找生物标志物或预测指标，医生能够识别不同的致病机制，并选择更有针对性的治疗措施，从而提高疗效、减少无效或过度治疗。
然而，目前的研究仍存在一定不足，比如：
- 多数研究样本量较小，缺乏大规模、多中心验证；
- 多数研究集中于单一指标，缺少多因素整合模型；
- POTS的机制尚未完全明确，可能还涉及自身免疫异常、去适应、肥大细胞活化等。
未来，建议在以下方向开展相关研究：
- 开发新的、简便的、无创的预测指标；
- 构建、整合多指标的预测模型；
- 加强基础研究与临床实践结合，推动精准医学在POTS中的应用。
04 文章信息
全文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pdi3.2509
引用本文
Xu W, Jin H, Liao Y, Du J. Pediatric postural orthostatic tachycardia syndrome: From mechanisms to individualized management. Pediatr Discov. 2024;2(4):e2509. doi:10.1002/pdi3.2509
期刊介绍
Pediatric Discovery创刊于2023年6月，是一本专注于儿科领域的英文学术期刊，由国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/重庆医科大学附属儿童医院主办，并与约翰威利国际出版集团（Wiley）合作出版。学科主题覆盖儿科医学的所有领域，包括基础、转化和临床研究，旨在增进婴幼儿、儿童和青少年的健康与福祉。
PD官网网址：
https://onlinelibrary.wiley.com/journal/28355598
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