出生后6个月发现肢体不自主震颤

病例信息

- 患儿女，年龄：3岁5个月，出生后6个月发现肢体不自主震颤，运动发育迟缓，伴姿势异常。

- 现病史：患儿系G1P1，足月剖宫产（因母亲妊娠期高血压），出生体重2.8kg，Apgar评分1分钟8分、5分钟9分。生后3个月内精神、喂养尚可，6个月时家长发现患儿竖头不稳，双手持物时出现不自主抖动，哭闹或兴奋时加重，安静时减轻，睡眠时消失。1岁时仍不能独立坐稳，扶站时双下肢震颤明显，无法迈步；2岁时可扶走，但步态摇晃，双手精细动作差，不能自主抓握小物件，发音含糊，仅能说简单单字（如“爸”“妈”）。期间未行系统治疗，为求进一步诊治来院。

- 既往史：无高热惊厥、颅内感染、外伤史，无遗传病家族史。

- 体格检查：体温36.6℃，脉搏106次/分，呼吸22次/分，体重13kg，身长92cm。神志清楚，精神可，表情尚自然。头围48cm，前囟已闭。双眼球运动灵活，无斜视，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。双耳听力正常。四肢肌张力稍增高，肌力Ⅳ级；双手及双下肢可见持续性姿势性震颤，伴动作性震颤，震颤频率约5-8Hz，哭闹时震颤幅度增大；腱反射（膝反射、踝反射）亢进，巴氏征阴性，脑膜刺激征阴性。姿势异常：扶站时双足尖着地，双下肢内收，坐位时脊柱侧弯。

- 辅助检查：①头颅MRI：双侧大脑半球白质稍稀疏，基底节区未见明显异常信号，脑室系统无扩张，中线结构居中。②脑电图：未见癫痫样放电。③基因检测：排除遗传性震颤相关基因突变。④运动功能评估（GMFM-88）：总分为42分（正常≥70分），其中粗大运动功能区28分，精细运动功能区14分。⑤语言功能评估：语言发育商（DQ）65分（正常≥85分），表现为表达性语言障碍。

- 诊断：震颤型脑瘫（四肢受累型）

- 治疗与康复方案：

1. 药物治疗：口服巴氯芬（0.5mg/kg·d）分3次服用，降低肌张力；口服维生素B族营养神经，改善神经代谢。

2. 康复训练：①运动康复：每日进行肢体被动活动、关节松动训练，改善关节活动度；进行平衡训练（如坐位平衡板训练）、步态训练（扶行架辅助），增强运动控制能力；精细动作训练（如抓握积木、穿珠子），提升手部操作能力。②语言康复：一对一语言训练，从发音练习、词汇积累开始，逐步提升表达能力。③物理治疗：每周2次低频电疗、针灸治疗，促进神经肌肉恢复。

3. 家庭护理指导：指导家长进行家庭康复训练（如日常肢体按摩、坐姿矫正），避免患儿长时间固定异常姿势，保证营养均衡，定期监测生长发育情况。

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