羊水细胞载玻片原位培养技术质量控制专家共识(2025年版).pdf

羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中具有重要的价值。传统上以培养瓶培养羊水细胞、消化法收获细胞制备染色体进行核型分析。该技术流程培养时间长，需要转管操作，可能丢失克隆信息，因此存在一定的局限性。羊水细胞载玻片原位培养技术具有操作简便、原位培养收获、载玻片直接上机自动化扫描、可按克隆进行核型分析以及缩短报告周期等优势，被越来越多的产前诊断实验室所采用。为做好该技术应用的质量控制，中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组组织专家，经过多轮讨论制定了本共识，内容包括载玻片原位培养、收获制片、核型分析等操作流程以及实验室质量控制等。