罕见病天使综合征简介

Angelman综合征(Angelman syndrome，AS中文病名：天使综合征，别名:天使人综合征、快乐木偶综合征、安格曼综合征，就诊科室:儿科)， 临床上以一系列神经发育障碍为临床表现，包括严重的智力障碍、语言缺失、 癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、特殊面容及特异的行为特征。AS属于特殊的基因组印记遗传病，由染色体15q11.2-13.1区域UBE3A基因功能缺陷所导致，国外报道的发病率约1:24,000到1:12,000,国内尚无流行病学数据。

临床表现为全面的发育延迟，特别是语言发育延迟、小头畸形、存在共济失调、宽基底步态及肢体震颤等运动障碍，常有频繁无诱因、与周围环境不相适应的暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为。

其他相关症状和体征出现较多的有：睡眠障碍(主要表现为入睡困难、易惊醒、睡眠中恐惧或大叫、总睡眠时间短)、平枕和色素减退(表现为皮肤颜色浅及头发黄等)、突腭、齿距宽。生活中表现为热情的社交行为，但会有些特殊行为，比如对水和有褶皱的物品如某些纸和塑料的迷恋，对热的敏感性增加，异常的食物相关行为，这种行为一般会持续到成年期。

80%~95%患儿出现癫痫发作，通常在3岁之前。常见的典型发作形式包括不典型失神、强直-阵挛发作、失张力及肌阵挛发作，其中部分患儿会发展肌阵挛性癫痫状态，在年长患儿中，皮层下起源的非癫痫性肌阵挛发作的发生率升高。脑电图呈现为异常脑电波，呈现特异波形，表现为阵发性中高幅(2-3.5Hz)棘波、棘慢波，但临床上可不一定伴随癫病发作。

癫痫根据发作类型选药，通常单药起始，许多抗癫痫发作药物(anti-seizure medica- tion, ASM)可能有效，丙戊酸钠、左乙拉西坦、苯二氮卓类药物、拉莫三嗪、托吡酯是目前常用的抗癫痫药物，常联合应用ASM治疗，生酮饮食及低GI饮食治疗对于难治型广可选择。AS患儿发热诱发发作的比例较高，诱发持续状态，注意发作急救的家庭宣教；使用抗癫痫治疗同时，注意观察药物不良反应。

天使综合征目前尚无有效治疗，临床的管理领域包括：神经发育、睡眠障碍、误吸风险、胃食管反流病、牙科保健、视力障碍、肥胖、脊柱侧弯、运动障碍、沟通困难、行为异常和焦虑，一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能，提高患儿生活质量。

—摘自《一念起 一路行—天使综合征之家十年行》