血友病的诊疗

一、诊断血友病需要做哪些检查？

筛选检查：通过凝血象检查进行初筛。关键指标是部分活化的凝血活酶时间（APTT） 会延长，而凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、出血时间（BT）和血小板计数通常正常。

确诊实验：若APTT延长，需进行凝血因子活性测定。A型血友病为凝血因子VIII活性降低或缺乏；B型血友病为凝血因子IX活性降低或缺乏。需检测血管性血友病抗原（vWF:Ag）以进行鉴别诊断。

抑制物检测：若治疗效果不佳或患者需进行手术，必须检测凝血因子抑制物（抗体），以防治疗失效导致严重出血。

基因检测：建议对确诊患者进行基因检测，以明确致病基因突变，为携带者筛查、产前诊断及评估抑制物产生风险提供依据。

二、得了血友病应该怎么治疗？

血友病是终身性遗传病，目前无法根治，核心治疗方法是凝血因子替代疗法，旨在预防和治疗出血。患者应在专业血友病中心接受综合管理。

治疗原则：

避免使用阿司匹林、非甾体抗炎药等影响血小板功能的药物。

任何出血都应及时足量地进行替代治疗。

进行手术或有创操作前，必须充分进行替代治疗。

替代治疗方案的分类与选择：

按需治疗：出血发生后，为止血而进行的紧急治疗。

预防治疗：出血发生前，有规律地输注凝血因子，以维持稳定水平，从而预防出血和关节损伤，是重型患者的首选治疗方案。

药物选择：

血友病A：首选基因重组或病毒灭活的血源性FⅧ制剂；次选冷沉淀或新鲜冰冻血浆。

血友病B：首选基因重组FⅨ制剂或病毒灭活的凝血酶原复合物；次选新鲜冰冻血浆。

急性出血的处置：

除立即开始替代治疗外，应遵循 “RICE”原则进行辅助处理：

Rest（制动）：立即停止活动，静止休息。

Ice（冰敷）：即时冰敷，以减轻疼痛和肿胀。

Compression（加压）：用弹性绷带适当加压包扎。

Elevation（抬高）：将患肢抬高，以减少出血和肿胀。

    谨遵医嘱，定期随访，规范治疗！