案例分享——胚胎染色体检查重要性
胚胎染色体检查对于临床治疗复发性流产具有非常重要的指导意义，是诊断病因、评估病情的关键环节。能够优化诊疗路径，为患者再次怀孕提供精准的生育指导。下面，我们来一起看一个经典案例：
患者女，28岁，既往自然流产2次，均未进行胚胎染色体检查，夫妻双方染色体核型均为正常。后于济南某医院行IVF助孕，移植前该患者于某医院行“免疫全套”检查，仅发现1次ANA1：100，随后行免疫方面用药治疗。移植2枚D3胚胎后成功妊娠，血HCG值上升不良，孕7周HCG约5000IU/L，但B超提示宫内双胎妊娠，均可见胎心胎芽。使用大量药物保胎（泼尼松、环孢素、低分子肝素、粒细胞集落因子等）后无效，再次发生胚胎停育。
胎停育后建议行胚胎流产物分析，两枚胚胎均出现了3号染色体长臂部分缺失+11号染色体短臂部分重复，问题一模一样。流产物检测使用的CNV-seq+STR，联系检测方拿到了胚胎检测原始数据，确认为送检样本为2枚胚胎，且为一男一女，基本排除同卵双生的问题。
2枚胚胎同时出现同样染色体异常的概率极低，考虑夫妻双方染色体出现异常的可能，建议患者进行FISH验证，结果显示患者为3号染色体长臂末端片段与11号染色体短臂末端片段易位携带者，易位片段相似度高，因此染色体核型检查时得出错误结论。从而谜底揭开，该患者反复自然流产与其平衡易位携带关系密切，而非“免疫紊乱”。
在临床上部分医生对于胚胎染色体检查认知不足，秉承着“优胜劣汰”的思维，致使一些患者错失了查找反复自然流产病因的关键时机。对于育龄期女性来讲，胚胎染色体检查可以明确流产的遗传学病因。对于下一次怀孕来讲，可以评估再发风险，如存在胚胎染色体异常，则可以避免不必要的母体检查，针对性的进行干预，考虑PGT助孕或加强产前诊断。如未发现胚胎染色体异常，则进一步筛查母体因素，根据临床症状完善检查，制定个体化治疗方案，避免再次发生自然流产。
