国家卫生健康委86个罕见病病种诊疗指南（2025版）

国家卫生健康委为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南(见附件)，已经于2025年6月下发，值得下载学习。