86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫健委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南，并于2025年7月10日发布。