今天给大家带来一个病例：关于双胎反向动脉灌注序列征
病例分享
病史介绍
患者女，33岁，G2P1，孕12W+5D来我院行常规超声检查显示宫腔妊娠囊内见两个胎儿回声，头臀长分别为35mm (F1)及26mm (F2)，两胎儿间见带状分隔，F1形态结构未见明显异常，胎心搏动良好，F2结构紊乱，未见胎心搏动，见可疑增大胃泡、膀胱及单脐动脉，CDFI：F1脐动脉流出胎儿，F2脐动脉流入胎儿，双胎儿脐带插入点相邻，可见交通支。超声提示：宫内早孕，双胎(单绒双羊)，F2胎儿畸形，考虑双胎反向动脉灌注序列征。4天后，患者腹部不适复诊，超声提示：宫内早孕，双胎均未见原始心管搏动(胚胎停止发育可能)
超声影像
关于疾病
定义
双胎反向动脉灌注序列征(Twin Reversed Arterial Perfusion sequence，TRAPs)是指双胎中一胎发育正常(泵血胎)，另一胎出现严重畸形(受血胎)且无胎心搏动，以上部身体严重畸形为主，可有下部身体如双下肢等结构，通常通过共同和(或)相邻的脐带入口的动脉－动脉吻合支和静脉－静脉吻合支，由泵血胎反向灌注供血。TRAPs是单绒毛膜双胎特有的并发症，又称无心畸胎序列征，具有极低的发病率，随着二孩、三孩政策开放、高龄孕妇增多、辅助生殖技术的开展及超声诊断仪器分辨率不断提高及超声诊断技术日臻成熟，提高了双胎或多胎妊娠早中期胎儿发育异常的检出率，因此TRAPs的发病率升高。
发病机制
双胎妊娠并发症的发生与胎盘绒毛膜性密切相关，Benirschke 等研究表明，单卵双胎分裂期间滋养层细胞团会分离成由不同细胞数量组成的两组细胞，可能也是后期观察到两胎儿大小不对等的胚胎学基础。此外，双胎的生长潜力-遗传异质性会导致早孕期两胎儿生长发育阶段存在不平衡，文献报道 30%~50% 无心畸胎儿伴有染色体异常，染色体发生异常有可能导致胎儿发育异常，发生两胎生长发育不协调的情况，大部分学者认为无心胎的畸形是灌注不足和心脏活动停止后的时间相关继发效应。
诊断
TRAPs的病理生理上的确认需要满足2个标准：
1.存在连接两个胎儿在胎盘内循环的大型先天性动脉动脉吻合；
2.受血胎心脏结构畸形或发育不全。受血胎的循环系统没有能够维持血压的功能性心脏，血液以逆行的方式从正常胎的脐动脉直接流入无心畸胎的脐动脉。
TRAPs超声诊断：双胎中一胎发育正常，另一胎出现严重畸形，无胎心搏动，彩色多普勒可显示无心畸胎脐动脉及脐静脉内血流方向与正常胎儿相反，无心畸胎脐动脉血流从胎盘流向胎儿髂内动脉及全身，脐静脉血流从脐部流向胎盘，这是诊断TRAPs序列征最直接的依据。
在孕早期的超声检查中应注意TRAPs 与其他单绒双胎并发症，如双胎输血综合征(TTTS)、选择性胎儿生长受限(sIUGR)、双胎多血-贫血序列征(TAPS)、双胎之一胎停止发育或双胎之一胎胎死宫内等鉴别诊断。
分型
(1)无头无心型：最常见，无头、无心，仅见部分躯干和发育不全的下肢；
(2)部分头无心型：胎头部分发育，躯干和四肢可见，仅无心脏；
(3)无形无心型：超声仅显示一不规则团块，其内包含各种组织，脐带附着包裹团块的皮肤表面；
(4)无心无躯干型：胎儿头部存在，无躯干、无心，胎头通过脐带直接与胎盘相连，此型最罕见
分期
Ⅰa期：无心畸胎：泵血儿腹围比＜50%且无并发症。
Ⅰb期：无心畸胎：泵血儿腹围比＜50%且伴有并发症。
Ⅱa期：无心畸胎：泵血儿腹围比＞50%且无并发症。
Ⅱb 期：无心畸胎：泵血儿腹围比＞50%且伴有并发症。
治疗
目前使用较为广泛的保守治疗指征为无心畸形中的无心胎发育较小，体重大于50% 供血胎儿体重，并且没有血流多普勒改变或者心衰表现
胎儿宫内治疗目前公认的治疗手段为选择性减胎术，主要的治疗目的为阻断泵血儿对于无心胎的血液供应，目前国内外治疗的方法有：超声引导下激光/射频消融、无水乙醇栓塞、胎儿镜下脐带结扎和激光电凝、微波消融和高强度聚焦超声等阻断无心畸胎脐血管、脐动脉或体内消融脐部大血管。宫内治疗方法是阻止泵血胎发生脑损伤或死亡的有效方法。
预后
TRAPs是单绒毛膜多胎妊娠特有的严重并发症，无心畸胎本身不能存活且直接影响泵血儿能否存活。无心胎血流自然阻断，往往提示泵血儿预后较好。在其自然病程中若不加干预泵血儿宫内死亡率高达50%~70%，但在不同孕周通过各种方法阻断无心畸胎儿血流可提高泵血儿存活率达70%~95%。
研究报道，达10%的泵血胎发生先天性心脏病，故这类胎儿应行解剖筛查特别是胎儿心脏结构，以筛查先天性心脏病并监测其心功能，当泵血儿出现心脏增大、二尖瓣及三尖瓣反流、静脉导管a波反向、脐静脉搏动征、脐动脉舒张末期血流缺失或反流，胸腹水、心包积液、胎儿水肿、羊水过多等胎儿心力衰竭的表现时常提示预后不良。
超声检测泵血儿大脑中动脉收缩期峰值流速，了解泵血儿贫血情况
无心畸胎与泵血儿之间的体重比可作为判断泵血儿预后的指标。无心畸胎结构发育越完善、与泵血儿体重比越高(＞70%)、腹围比＞50%、双胎之间脐动脉阻力指数差值＜0.2，提示泵血儿预后不良风险越高。
超声估计无心胎体重一般使用超声估计无心胎的体重，通过测量无心胎体积估计其体重(1mL相当于1mg)。第1种计算公式：可通过无心胎的最大长度(L)进行计算，无心胎体重(g)=1.2×L(cm)² -[1.66×L(cm)]。另外1种计算公式：无心胎体重(g)=无心胎的宽(cm)×高(cm)×长(cm)×0.523。
参考文献
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5. 张兰，李俊男.超声诊断双胎反向动脉灌注序列征１例并文献复习[J].中国产前诊断杂志(电子版)，2018, 10(1):55-57
供稿
杨敏芳 章生龙
安徽省立医院超声医学科
