不明原因的间接胆红素升高要考虑Gilbert综合症

随着基因测序技术普及，今年在门诊已经诊断诸多例Gilbert综合症。

UGT1A1基因编码的酶（尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1）负责将脂溶性的、有毒的未结合胆红素转化为水溶性的、可排泄的结合胆红素。

酶活性不足导致未结合胆红素在血液中蓄积，引起间歇性、轻度升高的未结合胆红素血症（间接胆红素升高）。

在存在UGT1A1缺陷（如Gilbert综合征）的个体中，即使是轻度的溶血或贫血，也可能诱发更明显的黄疸（高胆红素血症）。

不过，患者的贫血还需要进一步检查。