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病例追往昔,今又来,青年女性,发现血细胞减少15年,诊为何?

血液病版达人 · 发布于 06-13 · 来自 Android · IP 山东山东
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病例信息

患者女,43岁,既往体健。

第一阶段:追往昔

因“发现血小板减少3年余”于2013.07首次就诊,当时查体:T 36.5℃,BP 123/86mmHg,双下踝内侧见暗褐色色素斑,周围可见散在出血点,心肺腹(一)。当时相关检查,血常规:白细胞数2.8*10^9/L,中性粒细胞总数1.2*10^9/L,血红蛋白112g/L,血小板数37*10^9/L;血沉18mm/h;尿常规、大便常规、生化全项、Fer、VitB12、叶酸、甲功五项、RF、抗O、抗核抗体谱未见异常;NAP85%;Tc亚群未见异常;性腺激素六项未见异常;胸骨骨髓细胞学检查示增生明显活跃,全片共见巨核细胞19个,血小板少见;骨髓查CD55、CD59抗原表达正常;自身免疫性血细胞减少相关抗原检测阴性;MDS/AA相关抗原检测:CD34+细胞占有核细胞1.062%,CD71+CD45-细胞占有核细胞比例14.224%;C13呼气试验:HP阴性;彩超示轻度脂肪肝、左肾结石、胆胰脾右肾腹腔甲状腺未见异常。

予地榆升白片升白治疗,予巨和粒促血小板生成,患者应用巨和粒头痛、球结膜充血,应用1次停用。

自2013年7月后未再来诊,间断服用中药治疗。

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第二阶段:今又来

  患者10余年血象偏低,近3年血小板(11~20)*10^9/L,平素偶有牙龈渗血,有时可自行止住,有时出血不易止住,2025.4.19 血常规:白细胞数 2.41 *10^9/L↓,中性粒细胞总数 1.31 *10^9/L↓,血红蛋白 82.00 g/L↓, *血小板数 9.00 *10^9/L↓,无明显活动性出血,4.22就诊于门诊复查血常规(如图),建议其完善骨髓穿刺、活检及染色体、基因学等检查,其暂未同意。

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患者之所以不同意继续完善检查,理由是十多年前查了那么多、花了好多钱,没给搞明白,现在又让花钱,这不骗人骗钱么?!——还有后续故事,仍有检查,再论。

病例讨论

先分段论吧……

各位战友,第一阶段诊疗可有不当处?从文字记录中可诊断为何?

针对患者不同意复查,您如何与之沟通?还会继续动员其复查么?

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继续第二阶段:今又来诊

建议患者去北京后又返回完善相关检查

风湿相关、PNH及MDS相关基因二代测序未见异常。染色体为正常核型。

附协和医院查铁代谢相关及本单位骨髓相关检查

协和铁代谢

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本单位髂骨骨髓形态与病理

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胸骨骨髓形态及免疫分型

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那么,该如何诊断?

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