儿科急诊--Ⅰ型肾小管酸中毒
病例信息
【患者信息】：患儿女，7岁10月龄，既往曾有“呼吸困难”病史，查肺功能未见异常，过敏原示“狗毛、牛奶、鸡蛋”阳性
【主诉】：咳嗽半天，呼吸困难一小时
【现病史】：患儿半天前因情绪激动过度通气，出现手麻、爪型手，安抚后恢复。今日下午疑似接触猫毛后出现阵发性刺激性干咳，非犬吠样，无声嘶，无胸痛，家长予口服“美普清、尔可芬”后咳嗽缓解。约一小时前患儿突然出现呼吸困难，自诉胸闷、心慌、憋气、喉间痰堵，伴畏寒、手足厥冷、口唇发绀。外院就诊予“布地奈德、肾上腺素”雾化，情况不能缓解，遂转至我院。病程中，患儿无呕吐腹泻，食纳可。
【既往史】：2024年9月、2025年2月均曾有类似“呼吸困难”发作，予雾化、静滴激素等治疗后缓解，外院查颅脑及胸部CT、脑电图、肺功能、呼出气一氧化氮测定、心脏超声均未见异常，查唾液胃蛋白酶阳性。2024年6月体检发现25羟维生素D 24ng/ml（不足），未治疗，未复查。
【检查】：心电图、心肌酶、胸片、肝肾功能、血常规、甲状腺功能、血浆皮质醇均未见异常。
血气：pH 7.338，pCO2 41.2mmHg，pO2 88.4mmHg，BE -3.7mmol/L，氧饱和度 97.30％，乳酸 1.7mmol/L
电解质：钾 2.97mmol/L，碳酸氢根 19.5mmol/L
血糖：7.3mmol/L
免疫功能组合：免疫球蛋白A 0.488g/L，免疫球蛋白G 8.11g/L，免疫球蛋白M 0.625g/L，免疫球蛋白E 32.5IU/mL，补体3 0.892g/L，补体4 0.244g/L
入院尿pH6.5；
呋塞米实验：尿pH（呋塞米前） 6.0，尿pH（呋塞米后2h） 7.0
尿渗透压 838mOsm/kg H2O，尿特定蛋白正常
尿电解质（单次尿）：尿肌酐 10640.00μmol/L，尿钠 83.30mmol/L，尿钙 4.51mmol/L，尿氯 59.20mmol/L，尿镁 5.85mmol/L，尿钾 12.25mmol/L，尿磷 19.80mmol/L
维生素组合：维生素B9 0.64ng/ml，维生素D 13.7ng/ml，余未见异常
自身抗体谱阴性，ANCA组合未见异常
泌尿系B超：双侧输尿管、膀胱未见明显异常，右肾见散在点状强回声，后伴彗星尾征
【临床诊断】：Ⅰ型肾小管酸中毒，免疫球蛋白A的选择性缺乏（部分型），维生素D不足，叶酸缺乏
【治疗经过及结果】：经地塞米松抗炎、雾化、补钾、补充维生素D及叶酸等治疗后患儿病情缓解。健康宣教，避免使用加重低血钾的药物，门诊随访。
总结与讨论
肾小管酸中毒的临床症状表现多样，缺乏特异性，故非常容易被误诊和漏诊。对存在原因不明的代谢性酸中毒患者、原因不明的烦渴、多饮多尿除外尿崩症者、 生长发育落后或营养不良不能用其他原因解释者、不明原因四肢乏力、神经萎靡、嗜睡、便秘、呕吐或低钾血症者以及伴有佝偻病表现、经常出现不明原因骨折或有肾脏合并症的年长儿患者均应早期进行肾小管酸中毒的筛查与诊断。目前常用的诊断方法有氯化铵负荷试验、尿血PCO2及FEHCO3测定等。而了解不同分型TRA的病因及临床特点则有助于疾病的确诊及治疗。
目前一般根据肾小管功能障碍的部位不同，可将肾小管酸中毒分为远端型（经典I型，DRTA）、近端型（II型，PRTA）、混合型（III型）及高钾血症型（IV型）。国内儿童以I型最为常见，而国外儿童以IV型为主。
该患儿诊断为I型肾小管酸中毒，其病理生理机制是远端肾小管乃至集合管H＋分泌异常降低(存在泌H＋速率下降或H＋返漏)，血与管腔尿液间不能建立适当的H＋浓度，肾脏酸化尿液发生障碍，即便体内存在酸中毒，尿pH值亦>6.0。在临床上，以20~40岁女性多见，常伴有生长发育落后，顽固性佝偻病或骨软化；烦渴、多尿、多饮；肾钙化、肾浓缩功能减低，以慢性高血氯性代谢性酸中毒伴碱或弱酸性尿为特征。特殊情况下还可表现为不完全性远端RTA、远端RTA伴神经性耳聋或远端RTA伴NaHCO3大量丢失。治疗时需注意不论血钾浓度如何均应补钾，并应在纠酸的同时应采用低盐或低含硫蛋白饮食以尽量减少食物中固定酸根的摄入。如能及早得到合理治疗，预后通常较好。
需要注意的是，有报道β2受体激动剂有引起低钾血症的可能，故有些儿科常用药物须避免使用，比如美普清（盐酸丙卡特罗）、易坦静（氨溴特罗）、吸入用沙丁胺醇等。
