少见病几则细节

近几十年随着科技进步，临床医疗技术随之发展，尤其是辅助检查技术手段，有了极大提高，这是好事儿，但是也带来一个副作用，就是临床大夫诊疗疾患者，过于依赖辅助检查，甚至只是简单问几句，就一通全面撒网式大检查，也就是使用自己大脑之前，辅助检查成了前置程序，这个现象的出现，是综合因素的作用结果，包括经济效益考量，医患关系考量，以及医疗小环境不良习惯的传承与传染，等等。

作为一个守旧老古董式大夫，我坚持认为，我们的眼睛/双手/以及大脑，才是我们对付疾病帮助患者的最有效武器。问病史，查体，然后才是辅助检查，这是传统诊断程序，也是符合经济学上的收益与成本最大化的最佳程序。正如一位美国医学家所说：我们需要耐心，只要你足够耐心，大约三分之一的病人，自己会告诉你他得了什么病。

记忆中遇到的几个罕见病病例，都是和问病史和查体的细节有关。西人谚语有曰：魔鬼出在细节。诚不我欺也。

一，

高中老同学的四岁闺女，经常莫名其妙昏睡过去，很久才会醒来，看过神经科及儿科，无法诊断，问同学孩子平时生活，试图找到诱因，未果。让孩子妈妈仔细回忆，似乎与吃肉多少有关。

诊断：尿素循环障碍。

预后：后来基因检测确诊，再后来做了肝脏移植。目前生活如常，正常上学。

二，

年轻男性，高度黄疸，有贫血，近期腹痛一周，剧烈，持续胃管胃肠减压基本无效，入院初诊肠梗阻可能。

第一次查房接诊，直觉不像肠梗阻，原因：肠梗阻尤其是年轻患者，绝大多数经治疗后大约3天内缓解，极少数发生绞榨需要手术，并且胃肠减压一般有效减轻疼痛。

查体：按压和突然松开（反跳）腹部，疼痛并未减轻或加重，内脏器官对牵拉敏感，不太符合肠梗阻。

结合黄疸贫血腹痛，有了方向，追问：你是不是很怕太阳光？患者及家属有点惊呆，说你怎么知道？小时候就怕太阳光，容易皮肤红肿发炎。

诊断：血钋啉病

预后：自行联系血液科，无下文。

三：

老年女性患者，以肝脏衰竭入院，进病房看患者，奇怪两侧腮腺部位莫名肿大，问老太饮酒习惯否？老太说滴酒不沾。问生活习惯，家人说消化力弱，吃油吃肉稍微多点，就拉肚子。回办公室读上腹部CT片，发现胰腺有点异常增大，再追问病史，老太走路多点或者上楼，容易接不上气，去过外院呼吸科，考虑肺慢性纤维化可能。

诊断：IgG4相关性疾病

预后：入ICU后，死亡。

四：

二十来岁女患者，肝脏功能损害，胸部游走性疼痛，外院曾诊断为PBC(原发性胆汁性肝硬化)。

还没见到人，看到这个诊断，又好笑又好气，这个蛋扯得太远，PBC的临床自然病程约40至45年，二十来岁姑娘，如果是这个病，如何能发展到主动就诊地步？

查体：肝脾异常肿大，质近硬，肋骨和胸骨，均有局部压之不适疼痛。

胸部CT：肋骨及胸骨多处骨质破坏。

诊断：多发性骨髓瘤（合并淀粉样变性？）

预后：建议转血液科就诊，无下文。

五：

还有几个少见病例，比如无发热却高度黄疸的甲亢危象，药物超敏综合征，金葡菌烫伤样综合症，横纹肌溶解，腹型癫痫，混合型脚气病（多脏衰），Alport综合症，记忆中的诊断过程，都是主要依靠问病史查体然后思考所得。

最逗的是，三年前初诊一个十六岁男孩，良性家族性胆汁淤积（BRIC），后来肝脏穿刺病例结果和基因检测均证实，近期接诊同样十六岁男孩，也初诊这个病，病理已经证实，下步要去做基因检测进一步确定。这两个孩子的诊断过程中，有个相同的细节，就是：普通肝脏损伤性疾病，黄疸水平和饮食食欲差/乏力或者其他并发症，应该比较平行，而这两个孩子都不是这样。

查了一下Deepseek，说这病全世界就报道过一百多例，我三年遇到两个，怎么回事？可能很多病例没报道，还有更多病例被误诊漏诊吧，反正是良性疾病，大多自愈，糊涂诊断糊涂治，预后也不差，就算药物治好的吧？

六：

再次重温强调一位美国医学家所说：我们需要耐心，只要你足够耐心，大约三分之一的病人，自己会告诉你他得了什么病。