病例3岁6月，发热伴皮疹关节痛

病例信息

【患者信息】：3岁6月，发热伴皮疹关节痛

【主诉】：发热2天

【现病史及既往史】：2天前开始发现患儿发热，最高T39+，精神状态佳。在家服药氨酚黄那敏，清热解毒口服液仍反复发热来诊。

下图为当日皮疹；

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【检查】：3.14日；CRP80.04，WBC13.82↑，中性粒细胞11.11↑，中性粒细胞百分比80.4↑；

3.18;复查血常规：CRP：221.71↑，WBC:23.79↑，中性粒细胞17.46↑，中性粒细胞百分比73.4↑，单核细胞1.59↑淋巴细胞百分比17.9↓

3.20；血常规：CRP：120.34WBC:24.08中性粒细胞16.96↑中性粒细胞百分比70.4↑单核细胞1.32↑PLT:428

3.23；血常规；CRP；20.38↑，WBC21.31↑，中性粒细胞8.76↑，淋巴细胞11.12↑，中性粒细胞百分比41.1↓，PLT615↑，大血小板数目95↑，

3.26；血常规：CRP：4.85，WBC:21.46↑中性粒细胞8.04↑中性粒细胞百分比37.5↓淋巴细胞12.36↑PLT567↑，大血小板数目95↑，

4.1日；ESR 49↑，WBC13.3↑，PLT560↑

【临床诊断】：全身型幼年特发性关节炎？

【治疗经过及结果】：3.14日就诊当日皮疹，看皮疹以为是猩红热。开药服用阿莫西林克拉维酸钾，美林，嘱3天复查，

3.16日复查；仍反复发热，皮疹减轻，出现左膝疼痛，精神状态佳，静脉头孢曲松

3.18日；皮疹消失，仍反复发热，最高T40°，左侧膝疼痛影响走路，出现上臂肘关节对称疼痛，静脉头孢曲松，甲泼尼松龙；

3.23日复查，未再发热，肢体疼痛消失，但血常规仍没恢复正常，考虑白细胞反应性增高，停输液观察，3天复查；

3.26日；再次出现手腕肿胀，四肢关节疼痛；嘱规律服用布洛芬，结合皮疹关节发热情况，考虑JIA？转上级儿童医院检查；

总结与讨论

少见病经验有限，欢迎各位大佬指点。

借助AI，综合影像学及免疫学检查分析​​

结合影像学报告（双腕、掌指关节及膝关节滑膜炎）及免疫学检查（T细胞亚群异常、NK细胞减少、B细胞偏低），可明确诊断为​​幼年特发性关节炎（JIA）​​，具体分型需结合临床（可能为多关节型或全身型）。​​滑膜炎特征​​

​​双腕关节、掌指关节及膝关节滑膜增厚并明显强化​​：符合活动性关节炎表现，提示炎症处于活跃期。

​​关节腔积液​​（T2压脂高信号）：提示炎性渗出，需排除感染性关节炎，但结合免疫学结果更支持自身免疫性病因。

NK细胞减少​​

​​CD3-CD16+CD56+%!↓(MISSING)​​（3.84↓，参考6.53-22.24）：NK细胞减少可能加重免疫调节失衡，与JIA活动性相关。

​​B细胞偏低​​

​​CD3-CD19+%!↓(MISSING)​​（13.77↓，参考13.93-30.49）：B细胞略低，可能与疾病活动或免疫抑制治疗有关。

​​CD4+/CD8+比值正常​​（1.81，参考1.05-2.53）：提示Th/Ts（抑制性T细胞）平衡未完全破坏，但Th细胞绝对值升高仍需警惕炎症进展。

幼年特发性关节炎（JIA）诊断依据​​

​​临床标准​​

​​关节肿胀/疼痛≥6周​​（需结合病史）。

​​年龄<16岁​​，排除其他疾病（如感染、肿瘤）。

​​分型线索​​

​​多关节型JIA​​：累及≥5个关节（双腕、掌指、膝关节均受累）。

​​全身型JIA（sJIA）​​：若曾出现发热、皮疹需考虑，但免疫学结果更倾向多关节型。

治疗建议​​

​​一线治疗​​

​​非甾体抗炎药（NSAIDs）​​：如布洛芬，短期缓解症状。

​​糖皮质激素​​：关节腔注射或低剂量口服（控制急性炎症）。

​​二线治疗​​

​​甲氨蝶呤（MTX）​​：基础免疫抑制剂，需监测肝肾功能。

​​生物制剂​​：

​​抗TNF-α药物​​（如依那西普）：针对Th细胞激活的炎症通路。

​​IL-6受体拮抗剂​​（如托珠单抗）：尤其适用于全身型JIA。

​​支持治疗​​

​​物理康复​​：预防关节挛缩和肌肉萎缩。

​​营养支持​​：补充钙、维生素D预防骨质疏松。

​​血液检查​​：

​​抗核抗体（ANA）​​、​​类风湿因子（RF）​​、​​抗CCP抗体​​：明确分型及预后。

​​IL-6、TNF-α水平​​：指导生物制剂选择。

​​关节超声​​：动态评估滑膜血流信号及治疗效果。

​​心脏超声​​：排除全身型JIA合并心包炎或心肌炎。

​​早期控制病例​​：

若早期发现（如仅表现为轻度关节肿痛或低热），并规范使用非甾体抗炎药（NSAIDs）、免疫抑制剂等治疗，部分患儿可在 ​​3-5个月​​ 内症状显著改善，甚至达到临床缓解。

达标治疗策略要求 ​​3个月内疾病活动度降低50%，6个月内达到无疾病活动或临床缓解

家长注意事项​​

​​观察症状​​：

发热、皮疹、晨僵（活动后关节僵硬缓解）。

眼部症状（葡萄膜炎风险，需定期眼科检查）。

​​避免自行调药​​：激素及免疫抑制剂需严格遵医嘱调整。

​​定期复查​​：

每1-2个月复查血常规、肝肾功能、炎症指标（CRP、ESR）。

每3-6个月影像学评估关节进展。

目前JIA ​​无法完全根治​​，但通过规范治疗可显著改善预后：

​​临床缓解的可能性​​：

​​少关节型​​、早期干预的患儿预后较好，部分可实现 ​​症状完全消失​​，关节功能恢复正常。

生物制剂（如IL-6抑制剂、TNF-α拮抗剂）的应用使 ​​40%-60%患儿达到长期缓解​​，减少激素依赖。

​​无法治愈的表现​​：

​​全身型JIA​​和 ​​多关节型​​（尤其伴骨质破坏者）易进展为慢性，即使症状缓解，免疫异常可能持续存在，需长期监测。

约30%患儿遗留 ​​关节畸形、视力损伤（葡萄膜炎）或生长发育障碍​​，需手术或康复干预。

​​治疗目标​​：

以 ​​控制炎症、保护关节功能、预防残疾​​ 为主，而非追求“治愈”。例如，托珠单抗治疗sJIA的2年临床缓解率可达 ​​80%​​。

家长应对建议​​

​​坚持规范治疗​​：避免自行停药，定期复查炎症指标（CRP、ESR）和关节影像

​​关注远期风险​​：即使症状缓解，仍需监测 ​​眼部（葡萄膜炎）和骨骼发育​​。

​​心理支持​​：慢性病程易导致患儿焦虑，需家庭和医疗团队共同疏导。