【649】脑脊液检测可助肺癌脑转移精准诊疗

【649】研究发现，脑脊液中的循环肿瘤DNA 具有三大核心价值：一是肿瘤负荷“晴雨表”，二是生存预后“预警器”，三是耐药监测“导航仪”

脑脊液检测可助肺癌脑转移精准诊疗

健康报，2025年3月25日（2）

临床科研新进展

本报讯 （特约记者 张蓝溪 通讯员 郑媚美 甘彬）近日，国际医学期刊《自然·医学》在线发表广东省人民医院、广东省肺癌研究所吴一龙教授团队的最新研究成果。该研究首次系统揭示了脑脊液检测在肺癌脑转移精准诊疗中的关键作用：通过追踪脑脊液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），可无创评估脑转移瘤的风险分层、预测患者生存预后并指导个体化治疗。

肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，其中约20%的晚期非小细胞肺癌患者在初次确诊时已发生脑转移，而在治疗过程中，这一比例可能升至50%～60%。脑转移不仅会导致头痛、肢体麻木、认知障碍等神经症状，还会显著缩短患者生存期。然而，由于脑部解剖结构复杂，传统组织活检风险高、操作难度大，加之脑转移病灶的基因特征常与原发肿瘤存在差异，临床长期面临“看不清、测不准、治不精”的困境。

“脑转移就像藏在颅内的‘杀手’，过去我们很难精准判断它的危险程度。”研究团队成员解释，“而脑脊液作为环绕大脑和脊髓的‘生命之水’，可能携带脑转移瘤释放的DNA碎片，这为我们提供了微创探查的窗口。”

研究团队历时多年攻关，建立了全球最大规模的肺癌中枢转移基因组数据库，对584名患者的脑脊液、部分匹配肿瘤组织样本进行基因测序比对，开展多次动态跟踪注释，并进行长期随访。

研究发现，脑脊液ctDNA具有三大核心价值：一是肿瘤负荷“晴雨表”，脑脊液中ctDNA含量越高，提示脑转移瘤体积越大、侵袭性越强；二是生存预后“预警器”，研究团队将脑脊液ctDNA作为独立的预后生物标志物，开发出新型预后模型，精准地对中枢转移患者提供多维度的预后风险评估；三是耐药监测“导航仪”，以脑脊液ctDNA检测补充组织活检、检测到中枢转移特有的基因改变，可为及时调整治疗方案提供依据。

该研究探索将脑脊液ctDNA用于中枢神经系统转移预后分子分层的“精准画像”，提出脑脊液作为中枢转移个性化治疗“导航仪”的巨大潜力，为临床诊疗及研究带来新方向。基于该研究成果，广东省肺癌研究所已建立脑转移诊疗新路径：对于脑转移或脑膜转移患者，行腰椎穿刺术采集脑脊液，进行基因检测；治疗过程中定期监测脑脊液ctDNA动态变化，结合影像学评估制定个性化方案。

“这相当于给脑转移瘤做了‘基因身份证’。”吴一龙形象地比喻道，“通过脑脊液检测，我们不仅能预判肿瘤的危害程度，还能根据基因特征选择靶向药。”数据显示，相较于采用传统方案的肺癌患者，采用新诊疗模式的部分肺癌患者中位生存期延长约8个月。