病例初期误诊为特发性肺纤维化，结果居然是！

病例信息

【患者信息】：54岁女性患者

【主诉】：进行性活动后气促3月，伴干咳、双手关节晨僵

【现病史及既往史】：现病史：患者3月前无明显诱因出现平地行走200米后气促，进行性加重至静息状态呼吸困难。外院胸部CT提示双肺间质性改变，拟诊"特发性肺纤维化"，经吡非尼酮治疗症状无改善

既往史：类风湿因子阳性5年（未规律诊治），无吸烟史

【检查】：CK 580 U/L，LDH 320 U/L，抗Jo-1抗体强阳性（+++）

高分辨率CT：双肺下叶网格状影伴牵拉性支气管扩张

肺功能：限制性通气障碍（FVC 58%预计值，DLCO 42%）

肌电图：肌源性损害

【临床诊断】：抗合成酶综合征（ASS）

【治疗经过及结果】：

1. 甲泼尼龙冲击治疗（500mg/d×3天）

2. 序贯泼尼松1mg/kg/d联合环磷酰胺冲击治疗

3. 康复期加用利妥昔单抗

治疗后3个月随访：FVC改善至75%预计值，CK恢复正常

总结与讨论

1. 对ILD合并肌酶升高/关节炎患者应警惕ASS可能

2. 抗Jo-1抗体阴性不能排除诊断（约30%患者携带其他抗合成酶抗体）

3. 早期免疫抑制治疗可显著改善预后

4. 需与IPF、PM/DM相关ILD进行鉴别

总结：抗合成酶综合征临床表现异质性高，建议对不明原因ILD患者常规进行肌炎抗体谱筛查。多学科协作模式可减少误诊率，生物制剂的应用为重症患者提供新选择。