《伯特-霍格-杜布综合征患者的诊断、监测和管理临床实践指南》解读

2024年7月，欧洲罕见遗传性肿瘤风险综合征协作网发布了《伯特-霍格-杜布综合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）患者诊断、监测和管理临床实践指南》（简称“指南”）。该“指南”是根据呼吸病学、泌尿学、放射学、皮肤病学、临床肿瘤学和临床遗传学等领域的全面文献综述和专家共识，以及患者和患者倡导组织的意见共同制定而成的，提出了供临床医师参考的BHD诊断、监测和管理的最新建议。本文就“指南”的要点进行解读，并与2023年BHD诊治和管理中国专家共识进行比较，以期为我国BHD临床实践提供参考。