病例进行性肌无力伴言语障碍——肌萎缩侧索硬化症一例

病例信息

【患者信息】：

男性，56岁，工程师，无家族遗传病史，吸烟史20年（已戒5年）

【主诉】：

进行性肢体无力伴肌肉萎缩1年，言语不清6个月

【现病史及既往史】：

- 1年前出现右手精细动作困难（如扣纽扣、写字），逐渐发展为右上肢肌萎缩（大小鱼际肌、骨间肌萎缩）。

- 6个月前出现言语含糊、吞咽呛咳（饮水时明显），双下肢无力（上下楼梯困难）。

- 3个月前出现舌肌震颤、呼吸困难（夜间平卧加重）。

- 既往无糖尿病、高血压史，无重金属接触史。

【检查】：

1. 神经系统查体：

- 上肢远端肌萎缩（呈“猿手”），肌力4级；下肢近端肌力4级，远端5级。

- 腱反射亢进（下肢显著），双侧霍夫曼征阳性。

- 舌肌纤颤，软腭活动减弱，咽反射迟钝。

2. 实验室检查：

- 血清肌酸激酶（CK）轻度升高（320 U/L），抗神经元抗体阴性。

3. 电生理检查：

- 肌电图（EMG）：广泛神经源性损害（静息纤颤电位、运动单位电位时限增宽）。

- 神经传导速度（NCV）：感觉神经正常，运动神经传导速度减慢。

4. 影像学检查：

- 头颅MRI：未见异常；颈椎MRI排除脊髓压迫症。

【临床诊断】：

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）

【治疗经过及结果】：

- 药物治疗：

- 利鲁唑（50 mg bid）延缓疾病进展，依达拉奉（自由基清除剂）静脉输注。

- 巴氯芬缓解肌张力增高，无创呼吸机（BiPAP）改善夜间低通气。

- 支持治疗：

- 吞咽康复训练（调整食物性状），经皮胃造瘘（PEG）保障营养。

- 心理干预及家庭护理指导。

- 病程进展：

- 诊断后1年完全依赖轮椅，呼吸功能进行性恶化。

- 2年后因呼吸衰竭去世。

总结与讨论

1. 诊断易错点：

- 早期易误诊为颈椎病或多发性周围神经病，需结合上下运动神经元混合受累特征。

- 需排除类ALS综合征（如副肿瘤性、重金属中毒），本例无相关证据支持。

2. 治疗难点：

- 目前无根治方法，以延缓进展及改善生活质量为主，需多学科协作（呼吸科、营养科）。

- 呼吸衰竭是主要死因，需早期评估呼吸功能并干预。

3. 知识延伸：

- ALS属于运动神经元病，病理特征为皮质脊髓束及脊髓前角细胞变性。

- 分型包括经典型、进行性肌萎缩（PMA）等，基因突变（如SOD1、C9orf72）占5-10%。