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人卫第十版病理学关于Li–Fraumeni Syndrome的说法好奇怪?

发布于 02-23 · 浏览 1126 · IP 福建福建

WHO肿瘤分类(第5版)Li-Fraumeni syndrome is an autosomal dominant disorder caused by TP53 mutations.

可是人卫第10版《病理学》的描述

第十二节 | 肿瘤与遗传

遗传因素对散发性(sporadic)肿瘤的作用是使患者对某些肿瘤具有易感性(susceptibility)。遗传 性或家族性肿瘤综合征(inherited/familial cancer 

syndromes)患者具有特定的染色体和基因异常,使他 们比一般人群患某些肿瘤的机会显著增加。

1. 常染色体显性(autosomal dominant)遗传的遗传性肿瘤综合征 家族性视网膜母细胞瘤患者 从亲代遗传了一个异常的 RB 等位基因,当另一个 RB 等位基因发生突变、丢失等异常时,就会发生视 网膜母细胞瘤。一些癌前疾病(如家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病等)也以常染色体显性遗传方 式出现。在这些疾病中,突变或缺失的基因是肿瘤抑制基因,例如 RB、APC 和 NF1 等。

2. 常染色体隐性(autosomal recessive)遗传的遗传性肿瘤综合征 如上文提到的着色性干皮病(XP),患者受紫外线照射后易患皮肤癌。布卢姆综合征(先天性毛细血管扩张性红斑及生长发育障 碍)患者易发生白血病等恶性肿瘤。这些遗传综合征与 DNA 修复基因异常有关。Li-Fraumeni 综合 征患者 TP53 基因异常,易发生肉瘤、白血病和乳腺癌等。

白血病 (33)

最后编辑于 02-23 · 浏览 1126

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