家族性进行性共济失调伴眼球震颤——脊髓小脑共济失调3型一例

病例信息

【患者信息】：

男性，38岁，IT工程师，家族史：父亲及姑姑有类似“行走不稳”病史（均于40岁后发病）

【主诉】：

进行性行走不稳伴眼球震颤3年，吞咽困难加重2个月。

【现病史及既往史】：

- 3年前无明显诱因出现双下肢乏力、步态蹒跚（易向两侧倾倒），伴水平眼球震颤。

- 2年前出现构音障碍（爆破性语言）、双手意向性震颤，无法完成精细动作（如扣纽扣）。

- 近2个月吞咽困难加重，进食流质频繁呛咳，体重下降6kg。

- 否认高血压、糖尿病史，无长期饮酒或中毒史。

【检查】：

1. 神经系统查体：

- 小脑性共济失调：指鼻试验、跟膝胫试验均阳性，Romberg征睁眼/闭眼均不稳。

- 水平及垂直眼球震颤，扫视性眼动过度（overshoot）。

- 锥体束征：双侧踝阵挛阳性，肌张力轻度增高。

2. 影像学检查：

- 头颅MRI：小脑萎缩（尤以蚓部为著），脑桥“十字征”阴性（排除MSA）。

3. 基因检测：

- ATXN3基因CAG重复序列异常扩增（重复次数68次，正常<44次），确诊SCA3。

4. 电生理检查：

- 肌电图（EMG）：远端肌肉神经源性损害（提示周围神经受累）。

【临床诊断】：

脊髓小脑共济失调3型（Spinocerebellar Ataxia Type 3, SCA3）

【治疗经过及结果】：

总结与讨论

1. 诊断易错点：

- 早期易误诊为多发性硬化或酒精性小脑变性，家族史及基因检测是确诊关键。

- SCA3可合并周围神经病及锥体束征，需与Friedreich共济失调鉴别。

2. 治疗难点：

- 目前无疾病修饰治疗，以延缓残疾进展为主（如预防跌倒、营养支持）。

- 呼吸功能监测至关重要，晚期需无创通气支持。

3. 知识延伸：

- SCA3属于常染色体显性遗传病，由ATXN3基因CAG重复扩增导致异常ataxin-3蛋白沉积。

- 临床表型多样，可分为Ⅰ型（早发，锥体束征显著）和Ⅱ型（晚发，周围神经病为主）。