进行性核上性麻痹

进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)是由Steele、Richardson和 Olszewski于1964年首先报道，因此又称Steele-Rchardson-Olszewski综合征，是一种少见的神经系统的变性疾病。

【病因、病理】

PSP的病因未明，有关病因的研究主要集中在以下几个方面:1 tau蛋白病:本病可能与tau基因异常有关，由于相关的tau蛋白异常，形成神经纤维缠结，使神经轴突传递功能障碍；2药物诱发:如氟哌啶醇、氯丙嗪、胺碘酮、锂剂等可引起#SP 的症状，停药后症状明显缓解；3脑萎缩，有研究表明: PSP的相关临床症状与脑的特定部位萎存在关联；兴奋性氨基酸转运体2(EAAT2)与谷氨酸的异常转运；5神经营养因子缺乏:某些神经营养因子缺乏，加速了神经元坏死或纽胞凋亡。

PSP大体上可见广泛脑萎缩，包括苍白球、黑质和脑干萎缩，第三、四脑室及侧脑室扩大，中脑是病理变化早期影响的主要部位，早期即可发现中脑萎缩。镜下表现为受累区域神经细胞消失、神经纤维缠结(NFT)、颗粒空泡变性及神经胶质增生，神经细胞丧失和髓鞘脱失顶盖中央比外侧更明显，在疾病的早期阶段可显示中脑前后径变小，导水管扩张，四叠体也增大。超微结构和生化分析表明，PSP的NFTs主要由直微丝(SFs)和少量配对螺旋微丝(PHFs)组成，这不同于大量PHFs组成NFTs的阿尔茨海病，且 PSP无老年斑，这一病理改变可将两者鉴别开来， PSP缺少Lewy小体、Pick小体，这可与路易体痴呆及Pick病相鉴别。

【临床表现】

PSP男性发病率较女性高，起病年龄多在60岁左右，男性多于女性。临床特征: 1.核上性眼球运动障碍 眼球运动障碍为本病的核心症状，主要表现为对称性眼球垂直运动障碍，早期眼球向下受限，继而发生上视运动困难，最后不能水平运动，眼球固定于正中位，暗孔多缩小，对光反射存在。辐辏反射障碍，呈玩偶眼现象。值得提出的是，有的病例在发病后很晚才出现眼球运动障碍，还有的根本就不出现眼症状。

2.锥体外系症状全身肌肉强直，主要是颈部及上部躯体的肌张力增高，出现颈部过伸、仰脸、下颏突出的特殊姿势。头颈部和躯干肌肉强硬，四肢较轻，面部表情刻板，转身时容易向后倾倒。