遗传性结直肠癌的重要概念（基因外显率与表现度）

Penetrance(外显率):

• 指携带某个致病基因突变的个体最终发展出疾病的概率
• 不同基因突变具有不同的外显率
• 某些基因突变可能有很高的外显率(如80-90%)，意味着大多数携带者最终会发展成癌
• 而有些基因突变的外显率较低，即使携带突变也不一定会发病

Expressivity(表现度):

• 指同一个基因突变在不同个体中引起的症状严重程度的差异
• 即使携带相同的致病突变，不同患者可能表现出:
• 发病年龄的差异
• 症状的轻重不同
• 受累器官的差异
• 疾病进展速度的不同

这两个概念对于理解遗传性CRC的风险评估和临床管理非常重要，因为即使携带相同的基因突变，个体间的疾病表现也可能存在显著差异。这种差异与其他基因和环境等因素的相互作用和影响有关。