有奖答疑｜脊髓性肌萎缩症 SMA 临床诊疗中都有哪些困惑？

今年的 2 月 28 日是国际罕见病日，借此机会，让我们将目光投向脊髓性肌萎缩症（SMA, spinal muscular atrophy）这一罕见病。它位居 2 岁以下儿童致死性遗传病首位^[1]，在我国其致病基因携带者高达 3000 万！SMA 很难彻底治愈，治疗费用动辄数十万或上百万！患儿多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭，严重影响患者生活，给家庭和社会带来沉重负担。（快来参与讨论赢惊喜好礼 ）

然而，实际临床中，SMA 诊断由于症状不典型易误诊、分型复杂难把握以及基因检测技术要求高而难以被明确、尽早诊断^[2]。实际临床中，大家难免会有相关疑问：

● SMA 表现出的肌无力、运动发育迟缓等可能与其他神经肌肉疾病相似，临床上如何有效鉴别？有哪些关键的鉴别指标或检查方法？

● 诊断 SMA 疾病的检查手段众多，如基因检测、影像学检查、实验室生化指标检测等。都有哪些优势和弊端？

● 在 SMA 疾病治疗中，患者常遇并发症与副作用，如何有效预防和管理？

每一个「小群体」都不应被放弃，在国际罕见病日来临之际，邀请同仁参与为爱呐「罕」之SMA疾病诊疗问题征集活动，欢迎在评论区留下SMA罕见病相关的诊疗问题和经验，我们将精心挑选优质问题，邀请权威专家为大家答疑解惑，分享宝贵的临床见解。此外，优质留言作者还有机会获得：华为智选保温杯、SKG 颈椎按摩仪、天隆文具套装、科华定制积木礼盒、京东卡等丰厚好礼！快来评论区发表您的意见吧！

活动细则

● 活动时间：即日起至 2 月 25 日

● 参与方式：在评论区留言分享您的诊疗困惑或相关经验和见解

● 活动奖励：

1、参与奖：我们会随机抽取优质提问或分享，送上天隆文具套装、京东卡等好礼（随机发）。

2、幸运奖：提问被选中进行解答，即 100% 可获得华为智选保温杯、SKG 颈椎按摩仪、科华定制积木礼盒 1 份（随机发）。

3、每位用户不重复获奖（以丁香园 ID、手机号作为判断标准），以最高值礼品为准；若指定礼品派送完，天隆科技 & 科华生物有权决定用等值的其他礼品代替。

4、活动结束后 5 个工作日内（ 3 月4 日前后），会同步中奖信息，请留意消息并及时提供礼品邮寄信息。

我们期待您的参与，共同为 SMA 患者提供更好的诊疗服务！

参考文献：

[1] 北京医学会罕见病分会、北京医学会医学遗传学分会等. 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识. 中华医学杂志，2019，99（19）:1460-1467.

[2] 戴毅,崔丽英. 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南[J]. 罕见病研究, 2023, 2(03):377-397.