病例这会是哪一种胃息肉？

病例信息

【患者信息】：患者女，34岁

【主诉】：有咽部异物感（具体时间不详）

【现病史及既往史】：

【检查】：胃镜示胃底胃体见多个直径约0.4–1.0cm的粘膜隆起，部分融合成簇。病理尚未回报。

【临床诊断】：胃多发性息肉

【治疗经过及结果】：

总结与讨论

这个女患者的胃息肉一眼看上去就觉得与众不同，但具体会是什么病我还真回答不上来，于是翻了翻书，发现陈佩璐老师早在多年前在壹生APP上面《密集恐惧症患者的噩梦》这节课里，就将这个问题捋得清清楚楚、明明白白。她说：六个抽屉放六种病，在胃内呈现多发息肉样改变的疾病有以下6种：

1.家族性腺瘤性息肉病 FAP

2.Peutz-Jeghers综合征 PJ

3.幼年性息肉病

4.多发性错构瘤综合征 Cowden

5.Cronkhite-Canada综合征CSS

6.结节性硬化症

一、家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)

（一）概述

1.因APC基因突变所致大肠多发性腺瘤

2.常染色体显性遗传

3.发生率:1:10000-17000

4.15岁之前 50%

5.35岁之前95%出现息肉

(二)分类

1.经典型FAP(CFAP)

2.轻表型FAP(AFAP)

3.MUTYH基因相关息肉病(MAP)

（三）轻表型FAP(AFAP)

1.大肠腺瘤个数少，多见于右半结肠

2.有APC基因异常，但比FAP晚十年发病

3.上部消化道变化多

4.半数有多发胃底腺息肉

（四）FAP胃内表现（多发胃底腺息肉）

多发胃底腺息肉-1

1.FAP的90%可见胃底腺息肉

2.20岁左右开始出现

3.好发于无Hp感染的胃体部

4.数量多且密集100个以上FAP胃内表现

多发胃底腺息肉-2

1.肉眼形态和病理与常规胃底腺息肉无区别

2.伴有APC基因异常

3.可见细胞异形

4.癌变率低

多发胃底腺息肉-3

1.是诊断AFAP的契机

2.AFAP的50%以上均有多发胃底腺息肉

3.没有异形时不需处理

（五）FAP胃内表现（胃腺瘤）

1.Hp感染的萎缩型粘膜为背景、好发于胃窦部

2.伴有中心凹陷的扁平隆起

3.随着年龄的增长，逐渐变为隆起、胃体部也逐渐发生

4.癌变率较高

（六）FAP胃内病变的处理

1.异常多的胃底腺息肉需要肠镜检查、以便发现FAP

2.必要时基因检测排除AFAP

3.胃底腺息肉如无明显形态变化不需处理

4.胃腺瘤需内镜下治疗

二、Peutz-Jeghers综合征

（一）概述

1.第二多的消化道多发息肉病

2.常染色体显性遗传

3.半数无家族史

4.发生率:1:12万-20万；男女比约1:1

（二） 主要特征

1.嘴唇、口腔粘膜及皮肤的色素沉着

2.发生在除食管以外的全消化道的错构瘤性息肉

三、幼年性息肉

（一）概述：

1.基因变异

SMAD4 20%

BMPR1A 20%

2.大部分为良性息肉

3.癌变倾向高，9-68%

（二）病理：

1.错构瘤或炎性息肉

2.分化好但大小不规则的腺体

3.可见腺管呈囊泡状扩张，其中贮粘液

4.富含间质

5.表面可见糜烂，光滑

（三）内镜表现

1.多为有蒂、亚蒂性

2.直径1~2cm大小的球形息肉

3.表面平滑，明显充血呈暗红色

4.也有表面凹凸不平呈分叶倾向者

5.可见围绕腺窝开口的红色类圆形充血

6.“野草莓”

7.常伴有上皮脱落从而形成糜烂和浅溃疡

8.可伴有白色渗出物

9.易出血

四、多发性错构瘤综合征(Cowden病)

（一）简述：

1.特征性的皮肤粘膜病变

2.消化道多发息肉

3.伴有多脏器的错构瘤样增生及恶性肿瘤

4.常染色体显性遗传病

（二）消化道息肉

食管 92%

胃 94%

十二指肠小肠 84%

大肠 90%

（三）食管息肉：多发弥漫性的大小不同的白色扁平隆起，病理:糖原增生。食管多发性息肉是Cowden病与其他消化道多发息肉病的最大的鉴别点！！！

（四）胃-大肠的息肉

1.可见大小不同的息肉

2.不同的病例数量分布均不同

3.肉眼表现无明显特点

4.病理：多为增生性息肉

（五）多种脏器的肿瘤性病灶

1.Cowden病恶性:30-40% 多为乳腺癌、甲状腺癌及子宫癌等。

2.消化道癌变的概率小于P-J综合征(12%)及幼年性息肉病(22%)。

（六）处理原则：

1.需早期发现其他脏器癌变

2.18岁开始 甲状腺B超

3.18岁开始乳腺癌的 自检和B超

4.30岁开始子宫内膜癌的筛查

五、结节性硬化症

（一）简述：

1.面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退

2.消化道多发息肉-错构瘤

3.伴有多脏器的错构瘤

4.常染色体显性遗传病

（二）内镜表现：

1.多见于胃、直肠

2.多发微小的半球状隆起

3.以胃体部大弯为中心出现

六、(Cronkhite-Canada syndrome）

（一）简述：1.原因不明的后天性疾病

2.指(趾）甲菱缩、皮肤色素沉着、腹泻

伴有脱毛、以及体重减少的消化道多发息肉病

3.因蛋白从肠道漏出而造成低蛋白血症

4.多发于欧亚人群的50-60岁左右

5.男女比约3：2

（二）内镜表现：

1.息肉较低、无蒂

2.数mm到20mm不等

3.多伴有明显发红

4.水呼呼的感觉

5.胃窦部常呈密集排列状

（三）息肉特点：

1.错构瘤性息肉

2.密集恐惧症的噩梦（下)

3.与幼年性息肉的病理表现相似

4.含有嗜酸性粘液的状扩张的增生腺管

5.高度水肿的间质

（四）处理原则

分病例可以自然消退

胃约20%

大肠约30%

激素治疗 30mg口服

需要排除其他脏器恶性肿瘤

这6种病变中，只有Cronkhite-Canada综合征 CCS是后天性疾病。只有Cowden病表现为增生性息肉。

（以上均是陈佩璐老师在壹生APP里面《密集恐惧症患者的噩梦》的学习笔记。我可是佩璐老师的忠实粉丝喔！）！

话说回来，我们这个患者究竟是个啥病？病人为34岁女性，一般情况良好，无消化道症状，既往无特殊病史，结肠镜检查无异常。口唇无黑斑，食管无息肉，镜下无“野草莓”，尽管胃镜病理尚未回报，对号入座后我觉得轻表型家族性腺瘤性息肉也就是衰减型FAP可能性最大！下一步处理：建议患者于上级医院就诊，行APC基因检测！