Duchenne型肌营养不良（不能独走期）家庭照护专家共识

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中国研究型医院学会神经科学专业委员会. Duchenne型肌营养不良（不能独走期）家庭照护专家共识[J]. 临床儿科杂志, 2025, 43(1): 1-7 DOI:10.12372/jcp.2025.24e1209

Society for Neuroscience and Neurology, Chinese Research Hospital Association, SNN/CRHA. Expert consensus on family care for Duchenne muscular dystrophy (non-ambulatory stage)[J]. Journal of Clinical Pediatrics, 2025, 43(1): 1-7 DOI:10.12372/jcp.2025.24e1209

摘要：Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种常见的X连锁隐性遗传致死性神经肌肉病。近年来基因相关治疗药物相继进入临床，全病程照护管理对提高患者生活质量和延长患者生命至关重要。为此，本共识通过系统查阅文献、专家论证、结合临床，最终形成对DMD不能独走期患者呼吸、心脏、康复、骨骼、营养、消化、皮肤、认知及心理等8个方面家庭照护的专家意见和建议，为DMD不能独走期患者的家庭照护提供指导与参考。

关键词：Duchenne型肌营养不良；家庭照护；专家共识

Duchenne 型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种常见的X连锁隐性遗传的高危害性肌肉病^[1]，发病率为1/5000~1/3500活产男婴，男性发病率高，女性患者相对罕见^[2]。DMD致病基因是编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因，位于染色体Xp21.2上，长2.5Mb。抗肌萎缩蛋白在骨骼肌、脑组织、心肌、视网膜、肾脏、周围神经等不同组织中均有表达，蛋白缺乏可致多系统受累。DMD临床表现为自幼生长发育延迟、慢性进行性肌无力、肌萎缩、脊柱侧凸、心肌病、伴或不伴智力障碍等，多在10~12岁不能独立行走，目前在辅助通气支持下，患者可存活至20~40岁，大部分患者最终因心力衰竭而死亡^[3-4]。

根据DMD患者肢体无力程度以及伴随器官系统损害，病程通常可分成5个阶段：症状前期、早期独走期、晚期独走期、早期不能独走期以及晚期不能独走期^[5]。不能独走期处于疾病的中晚期，此期因患者失去独立行走能力，伴随多系统受累，日常生活需要更多、更专业的照护。目前国内外无此阶段患者相关照护的共识与指南。在此背景下，由中国研究型医院学会神经科学专业委员会发起组织，邀请国内相关领域的专家进行文献回顾、专家咨询和专题研讨，从患者呼吸、心脏、康复、骨骼、营养、消化、皮肤、认知及心理8个方面形成推荐意见。旨在指导临床医护人员、照护机构和家庭成员共同合作，为DMD不能独走期患者提供最佳的家庭照护实践指导，减轻疾病对患者和家庭带来的负担，提高患者的生活质量。

1 方法

1.1 成立《共识》编写小组

《共识》编写小组由42名成员组成，包括神经及重症护理专家23名（主任护师4名、副主任护师10名、主管护师9名）、神经肌肉疾病领域专家19名（主任医师11名、副主任医师4名，主治医师4名）。通过查阅国内外相关文献、文献整理与归纳、文献质量评价、编制专家函询表、对函询结果进行统计分析、确立共识主题、遴选函询专家、对结果进行整理分析、修改和调整，结合我国DMD诊疗现状及一线实际照护经验，经过多轮专家讨论，共同起草并议定相关家庭照护推荐意见。

1.2 文献检索方法

依据“6S”模型自上而下的原则进行检索，检索DMD医疗和护理干预策略，包括 DMD 遗传学、流行病学、诊断、治疗、护理、康复、家庭照护、社会支持等相关临床实践指南。国内外循证数据库及原始数据库包括：PubMed、Web of Science、Embase、CINAHL；United Parent Projects Muscular Dystrophy(UPPMD协会)；中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库。英文检索式：Duchenne muscular dystrophy、muscular dystrophy、caregivers、spouses、family members、family caregivers、home care、home-based nursing、guideline、expert consensus、systematic review、evidence summary、practice guideline、meta-analysis ；中文检索式：Duchenne型肌营养不良、照顾者、照护者、家属、家庭照护者、家庭照顾者、居家照护、家庭护理、共识、指南、系统评价、证据总结、实践指南、meta分析。检索时限为建库至2024年6月。

1.3 实施专家函询及专家论证

本共识以“照护问题，推荐意见”为框架对每一条推荐意见进行投票。对有争议的推荐意见多次讨论，循证共识，最终得出推荐意见。

2  结果

2.1 呼吸家庭照护

2.1.1 观察与监测 照护者应每日观察DMD患者是否存在嗜睡、疲倦，询问夜间有无反复觉醒等情况，一旦确认连续多次出现上述症状，建议患者前往医院进行肺功能检查或/和睡眠呼吸监测，判断是否存在夜间低通气和/或二氧化碳潴留情况，同时家庭应当配备氧饱和度监测仪^[6-7]，以便及早发现低氧血症并及时干预。失去独立行走能力之后，建议患者每半年评价1次肺活量、最大咳嗽气流量等肺功能指标。

2.1.2 家庭照护 照护者应保持居住环境安静、清洁、空气新鲜，通过协助患者吹气球、吹蜡烛、大声朗诵和唱儿歌等游戏帮助呼吸肌力训练，也可协助患者使用呼吸训练器，从而保证患者保持较好的呼吸功能及排痰能力^[8]。对于咳嗽无力的患者，建议行胸背部叩拍、胸壁震荡、体位引流及使用咳痰机等设备促进痰液排出。已使用咳痰机及呼吸机者，建议每周检查一次设备备用电池情况、呼吸机管路是否通畅以及其他相关设备情况。①无创呼吸机家庭照护：无创通气人机连接方式目前以鼻罩和口鼻罩最常用，最常见的并发症为面部压力性损伤，尤其是鼻部，发生率为5%~20%，建议照护者应每4~6h为患者放松面罩并清洗面部，保证皮肤干净整洁，减少面罩压疮出现^[9]。为降低感染风险，建议鼻罩每天用中性洗涤剂清洗擦拭，口鼻罩视污染情况随时清洗，每天更换湿化罐内灭菌注射用水，每周将空气入口处的过滤棉清洗晾干备用，每周用温水或中性清洁剂彻底冲洗清洁管路，自然晾干^[10]。在患者行无创呼吸机支持时，照护者应关注患者感受，给予口腔护理、心理支持等，减少幽闭恐惧及人机对抗的发生。使用无创呼吸机的 DMD 患者严重并发症是气胸^[11]，为避免漏诊无症状气胸，降低病死率，建议患者每半年至医院行胸部X线或胸部CT检查，以便及时识别处置。②有创呼吸机家庭照护：保持患者抬高床头30°~45°，加强口腔护理及气道管理，照护者注意手卫生，定时消毒及更换内套管（建议2次/d）。有条件时，可使用气囊压力表联合呼吸监测以提高气囊管理质量^[12]。气管切开处应用专门的剪口纱布，并保持清洁干燥，常规每日早、晚更换2次，如有污染随时更换，更换时不建议照护者自行裁剪纱布，因磨损的纱布边缘可能成为潜在的传染源。金属气管套管无需更换，不同材质的塑料气管套管随着时间推移可能会变性、降解，建议根据套管的材质要求每1~3个月到医院耳鼻喉科或相应资质科室，如呼吸介入科、监护室等科室评估是否需要更换，更换套管前建议行纤维支气管镜检查，如发现有肉芽组织的形成，需及时调整套管位置，用高渗盐水进行干预以减轻肉芽水肿^[13]，必要时可行肉芽组织切除术。

推荐意见1：照护者应每日观察患者是否存在嗜睡、疲倦，询问夜间有无反复觉醒等情况，一旦确认连续多次出现上述症状，建议患者到医院进行肺功能检查或/和睡眠呼吸监测，就诊于呼吸科或神经肌肉病专病门诊给予判断和处理。（同意率100%）

推荐意见2：建议每周检查一次咳痰机及呼吸机等设备的备用电池情况、呼吸机管路是否通畅以及其他相关设备情况。（同意率100%）

推荐意见3：使用无创呼吸机的DMD患者，建议患者每半年至医院行胸部X线或胸部CT检查，以便及时识别处置。（同意率100%）

推荐意见4：辅助通气患者，建议根据塑料套管的材质要求每1~3个月就诊医院耳鼻喉科或相应资质科室评估是否需要更换。（同意率100%）

2.2 心脏家庭照护

2.2.1 观察与监测 照护者应每日观察、询问患者前一天是否存在气短、胸闷、夜间不能平卧等现象，若确认连续多次出现上述不适，建议及时联系随访医师或医院就诊。即使无心脏症状患者，仍建议患者10岁之前每年到医院进行一次心电图、超声心动图或心脏MRI检查^[5]，10岁之后建议至少每6个月进行一次心功能评估。常规心电图出现异常时，建议及时监测动态心电图，且必要时需定期进行动态B型尿钠肽（brain natriuretic peptide，BNP)、心肌肌钙蛋白（I troponin I，TNI）检测^[14-15]。

2.2.2 家庭照护 ①根据医嘱使用血管紧张素转换酶抑制剂（angiotensin converting enzyme inhibitor，ACEI）及血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（angiotensin Ⅱ receptor blocker，ARB）、利尿剂等药物时，照护者应每日监测患者血压、心率等指标，观察患者有无干咳、皮疹等症状与体征，定期监测血电解质、肝肾功能等生化指标。②早期使用无创通气对DMD患者的心功能有积极影响，终末期心力衰竭患者，需要使用左室辅助装置或心脏移植，并进行心脏专科的观察与照护。

推荐意见5：建议照护者每日观察、询问患者前一天是否存在气短、胸闷、夜间不能平卧等现象，若确认连续多次出现上述不适，建议及时联系随访医师或医院就诊。（同意率97.62%）

推荐意见6：根据医嘱使用ACEI及ARB、利尿剂等药物时，照护者应每日监测患者血压、心率等指标，观察患者有无干咳、皮疹等症状与体征，定期监测血电解质、肝肾功能等生化指标。（同意率100%）

2.3 康复家庭照护

家庭康复是指以家庭为基地进行康复的一种措施。在不能独走期，照护者需要监督并辅助患者进行关节拉伸、四肢及躯干的被动与主动运动，维持关节活动度，延缓关节挛缩及废用性肌萎缩发生。

2.3.1 观察与监测 观察患者日常姿势、四肢功能状态、日常生活能力有无显著变化，并及时与随访康复师联系。协助并督导患者每半年就诊医院康复科进行康复评估，根据评估结果，制定个体化的家庭康复计划。

2.3.2 家庭照护 ①功能锻炼 ：选择合适的橡皮条、弹力带等工具，指导患者锻炼手臂、手腕及手指的伸展与屈曲，可明显改善其上肢力量，增加手指的灵活性。协助患者进行四肢助力自行车训练，电动辅助训练可延缓运动功能恶化进程^[16]。对于不能独走期患者，建议每日通过拉伸锻炼及辅助器具尽可能保持髋关节、膝关节及踝关节的功能位置。在协助患者实施康复过程中，照护者应注意动作标准且轻柔，避免损伤患者的韧带及关节。同时注意观察患者是否出现剧烈疼痛、头晕、心悸等不适症状，若出现不适，立即停止，必要时及时就医。②应用矫正器：DMD常用的矫形器主要有踝-足矫形器^[17]、膝-踝-足矫形器、脊柱侧凸矫形器、辅助坐具等，夜晚可使用夜间膝踝足矫形器(nocturnal knee ankle foot orthoses，NKAFO），依据患者关节挛缩严重程度、照护者参与度等具体情况，选择矫形器的使用。其中，电动站立-驱动式轮椅可帮助DMD患者获得可移动的站立，尽可能独立完成日常活动，提高患者对于矫正器使用的主动参与性^[18]。

推荐意见7：观察患者日常姿势、四肢功能状态、日常生活能力有无显著的变化，并及时与随访康复师联系。协助并督导患者每半年就诊医院康复科进行康复评估。（同意率100%）

推荐意见8：选择合适的橡皮条、弹力带等工具，指导患者锻炼手臂、手腕及手指的伸展与屈曲，可明显改善其上肢力量，增加手指的灵活性。（同意率100%）

推荐意见9：不能独立行走期的患者，建议每日通过拉伸锻炼及辅助器具尽可能保持髋关节、膝关节及踝关节的功能位置。（同意率100%）

2.4 骨骼家庭照护

DMD患者的高骨折风险，与激素使用、肌肉无力、关节挛缩、姿势异常、平衡力下降等有关^[19]。骨折不仅给患者带来疼痛、生活不便及运动功能受限，还会加速衰退，严重者甚至会引起“脂肪栓塞”等危及生命的并发症。

2.4.1 观察与监测 协助督导患者每半年到医院进行疾病随访，监测骨代谢、骨密度及脊柱放射学检查，判断骨密度、压缩性骨折及脊柱侧凸情况，明确是否需要药物及手术干预治疗。

2.4.2 家庭照护 ①用药指导 ：糖皮质激素建议晨起7~8点饭后顿服，可降低激素对骨代谢与骨生长的不良影响。建议对失去独立行走且使用激素的DMD 患者，每日监测血压，每周监测体重，动态观察血压及体重变化。照护者应协助患者适度增加户外活动及日晒时间，并依据骨代谢及骨密度检测结果，及时足量补充钙剂及维生素D₃。②骨折的预防和护理：失去独立行走期DMD患者，骨折预防重点是避免跌落^[19]。建议建立家庭安全环境系统和患者自适应设备以减少环境造成的跌落风险；为患者提供定制的座椅、手动或电动轮椅设备，选择具有仰卧位调整功能的轮椅，定制合适的坐姿维持装置^[20]，患者需要转运时应严格按照轮椅转运法执行，避免从轮椅或移动设备上跌落。一旦发生跌落，建议应根据具体情况立即将患者送至医院检查治疗。如发生骨折，需要特别重视骨折恢复期的康复锻炼，可有效预防压力性损伤、肺部并发症、深静脉血栓、患肢肌肉萎缩及关节僵直的发生。

推荐意见10：建议对失去独立行走且使用激素的DMD患者，每日监测血压，每周监测体重，动态观察血压及体重变化。（同意率97.62%）

推荐意见11：对于失去独立行走期DMD患者，骨折预防重点是避免跌落。（同意率97.62%）

2.5 营养家庭照护

营养失衡在DMD患者中具有高发生率和高危害性，严重影响DMD的预后。失去独立行走后期，从体重过重逐渐过渡到营养不良、体重过轻，甚至出现严重的酮症酸中毒，危及生命。因此需要对DMD患者进行严格的营养管理。

2.5.1 观察与监测 建议患者每半年到医院随访时尽可能完成人体成分分析、骨代谢等检查。由于不能独走期患者身高无法准确测量，可测量患者的尺骨长度，便于营养师计算每日需要的营养。照护者根据营养师的营养处方建议，每日对患者进行严格的营养支持与管理，在特殊疾病状态下（如：高热、感染、心功能不全、手术等），应及时与营养师沟通调整营养处方。

2.5.2 家庭照护 ①家庭共同管理：患者的一日三餐尽可能定时定量，应包括谷薯类、蔬菜水果、肉类食物以及奶类等食物中的三类及以上；尽量避免高盐高糖高脂肪食物。患者每日饮奶量应达到300mL及以上^[21]，6岁前、7~10岁、11~13岁及14~17岁患者每日饮水量分别建议为800、1000、1300、1400 mL左右，禁止饮酒和含糖类饮料^[22]。②肥胖患者营养管理：以高蛋白饮食为主，增加蔬菜和水果的比例，限制糖、盐的摄入，避免进食过多碳水类食物和高脂肪类食物。③消瘦患者营养支持：疾病后期消瘦患者，增加碳水类食物的摄入，增加富含维生素和矿物质的食物，选择易消化的食物，避免食用过于油腻的食物，保持水平衡。

推荐意见12：照护者根据营养师的营养处方建议，每日对患者进行严格的营养支持与管理，在特殊疾病状态下（如 ：高热、感染、心功能不全、手术等），应及时与营养师沟通调整营养处方。（同意率100%）

2.6 消化家庭照护

DMD患者消化系统症状可以从疾病早期就出现，表现为吞咽困难、食管反流、胃排空延迟、腹胀、便秘等，在临床中容易被忽视，严重影响患者的生活质量。在失去独立行走期，甚至出现胃扩张、肠梗阻等症状，如不及时处理可危及患者的生命。

2.6.1 观察与监测 协助并督导患者每半年到医院随访，评估吞咽、胃食管等消化系统功能。照护者应密切观察患者是否存在吞咽功能障碍，如有吞咽困难，及时前往医院进行评估处理，必要时遵医嘱给予营养支持。由于患者长期缺乏运动、胃肠动力不足、膳食纤维和水分摄入不足导致便秘的高发生率，照护者应每日记录患者大便次数及性状，观察患者有无便秘情况，发现便秘或粪便性肠梗阻，需协助患者使用大便软化剂或泻药，必要时使用灌肠剂处理。

2.6.2 家庭照护 ①进食体位：患者尽可能坐位或半坐卧位进食，进食后不能立即平卧。②进食环境：照护者选择安静的环境进食，进食时避免讲话聊天，降低噪音，避免分心。③进食时间：进食时间控制在30~40min为宜，避免时间过长导致患者疲劳造成误吸、进食缓慢等现象。④窒息的应急处置：推荐首选海姆立克法急救。

推荐意见13：建议照护者应密切观察患者是否存在吞咽功能障碍，如有吞咽困难，及时前往医院进行评估处理，必要时遵医嘱给予营养支持。（同意率95.24%）

推荐意见14：照护者应每日记录患者大便次数及性状，观察患者有无便秘情况。（同意率100%）

2.7 皮肤家庭照护

DMD患者由于长期卧床、局部组织受压、血液循环障碍、加之长期使用矫形支具及辅助设备，使得皮肤损伤的风险相应增加^[23]，皮肤照护尤为重要。

2.7.1 观察与监测 对于失去独立行走早期患者，建议照护者每周至少对其全身皮肤评估一次。长期卧床者建议每日评估一次，已存在压力性损伤或压力性损伤高风险患者应根据患者病情和减压工具（如凝胶垫、液体垫等）使用情况确定体位变换频次，体位变换时严密观察受压部位皮肤情况，制定个体化体位变换时间表。

2.7.2 家庭照护 ①保持皮肤清洁：照护者在清洁患者的皮肤时，建议每日用温水清洗患者皮肤，选择弱酸性洗浴用品，保持适宜水温，沐浴后视患者皮肤干燥情况，必要时涂抹润肤剂。②保证衣物舒适：建议选择的衣物应柔软宽松、吸湿排汗，如亚麻、棉质等面料的衣物^[24]；选用透气性好、柔软舒适的床上用品，减少摩擦力，保持床单清洁, 随时更换；保持适宜的室内温湿度，避免过热和干燥的环境。定期修剪患者指甲，避免患者因瘙痒抓挠加重皮肤破损^[25]。如果患者已经伴有严重的关节挛缩，卧床时应在双腿之间加垫软枕，放置凝胶垫给予骨突处保护^[26]。

推荐意见15：对于失去独立行走早期患者，建议照护者每周至少对其全身皮肤评估一次。长期卧床者每日评估一次。已存在压力性损伤或压力性损伤高风险患者应根据患者病情和减压工具（如凝胶垫、液体垫等）使用情况确定体位变换频次，体位变换时严密观察受压部位皮肤情况，制定个体化体位变换时间表。（同意率100%）

2.8 认知及心理家庭照护

除进行性肌无力以外，DMD患者还常合并出现认知障碍、注意缺陷多动障碍、抑郁症、焦虑症和强迫症等多种认知及心理问题^[27]。临床上要密切关注患者的心理状况。

2.8.1 观察与监测 观察患者的行为、心理、情绪变化并及时与随访医师反馈。建议协助或督导患者每年就诊医院进行至少一次焦虑、抑郁等心理量表及神经肌肉病生活质量量表评估。

2.8.2 家庭照护 照护者应提供心理支持，使患者保持积极乐观的心态，利用网络、书籍、互助性团体活动等途径来获取知识，对患者保持合理期待，鼓励患者参与社会活动，为患者提供青春期及成人阶段生活过渡指导。

推荐意见16：照护者应为患者提供心理支持，利用网络、书籍、互助性团体活动等途径来获取知识，使患者保持积极乐观的心态，鼓励患者参与社会活动，为患者提供青春期及成人阶段生活的过渡指导。（同意率100%）

3 结语

综上，本文从呼吸、心脏、康复、骨骼、营养、消化、皮肤、认知及心理等8个方面家庭照护为 DMD不能独走期患者的家庭照护提供了全面且细致的指导建议，对提升照护质量、改善患者生活状况具有重要意义。

参考文献：略。