一例典型的家族性腺瘤性息肉病

病例信息

【患者信息】：患者女性25岁，体重40公斤，贫血貌。

【主诉】：腹痛伴大便便血，次数增多2年余

【现病史及既往史】：患者自诉，父辈因结肠肿瘤去世，两个姐姐因患相关肠道疾病均已行全结肠切除。

【检查】：肠镜：全结肠可见密集性息肉样隆起，直肠近乙状结肠可见一约占肠腔1/2肿物，质硬，活检回示腺癌。HGB75

【临床诊断】：家族性腺瘤性息肉病

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【治疗经过及结果】：活检回示后，建议上级医院进一步治疗。追踪输血及营养支持后已行全结肠端切除。

总结与讨论

疾病简介

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种以肠道内成百上千枚腺瘤 性息肉为主要特征的常染色体显性遗传病，占所 有结直肠癌的1%左右 。大部分患者在青少年时 期发病，如果不进行干预，几乎100%发展为结直肠癌。根据大肠内息肉的数量，FAP可分为经典型FAP（classical FAP，CFAP，大于100枚）和衰 减型 FAP（attenuated FAP，AFAP，10~100 枚）。 然而，FAP患者不仅有结直肠病变，还可能合并一 些结肠外病变，比如：上消化道息肉（胃息肉及 十二指肠腺瘤）、硬纤维瘤、先天性视网膜色素上 皮肥大症、骨瘤、皮脂腺瘤、牙齿异常、甲状腺 癌、肝母细胞瘤、脑肿瘤、肾上腺肿瘤等，这些病变有助于FAP的诊断和筛查  。

 在治疗上，一般建议FAP患者在20岁左右 行预防性全大肠切除