病例#病例大赛#在康复门诊遇见罕见病求助了MDT

病例信息

#病例大赛#

【患者信息】：中年男性，汉族，已婚

【主诉】：四肢无力、声音嘶哑，吞咽困难6年，加重出现呼吸困难1年

【现病史及既往史】：患者于6年前无明显诱因出现全身乏力，以双下肢无力、走路呈拖拽步态为首发症状，后逐渐发展为不能上楼及蹲起、不能持物、走路困难、言语含糊、吞咽困难、饮水偶有呛咳，四肢无力逐渐加重，伴有肌肉萎缩。经过肌电图、肌肉活检、基因等检查确诊为运动神经元病综合征，经依达拉奉、利鲁唑片等药物治疗及中医针灸治疗，症状持续存在。1年前出现胸闷气短、痰多，粘稠，不易咳出，活动后出现呼吸困难，四肢力弱明显加重，生活长期依赖无创呼吸机及轮椅。睡眠差，约每日6-7h。伴焦虑，长期便秘，体重减轻约10kg。

高血压家族史，妹妹患有硬皮病，甲状腺瘤史。外婆48岁时出现双下肢无力，逐渐进展至上肢，并出现肌肉萎缩，发病7-8年后去世。

【检查】：血压：130-150/100-110mmHg;心率：100-110次/分;外周血氧饱和度：95%-98%；

六分钟步行试验：215米→157米；肺功能：重度限制性通气功能障碍；

BNP正常。超敏肌钙蛋白T0.03（参考值小＜0.014）心电图：窦性心律，正常心电图。超声心动图：EF%65%，左室舒张功能减低。

ALS功能评分：19分（2008年：31分);Epworth嗜睡量表：9分（大于6分提示嗜睡）；疲劳严重程度量表（FSS）：56分（≥3分疲劳，得分越大，疲劳程度越大。）；哈密尔顿焦虑抑表：18分;哈密尔顿抑郁量表：23分；视觉模拟疼痛评分（VAS）：0分。

体重65kg（2024-5-24）体重61kg（2024-6-17）体重56kg（2024-7-30）患者总体肌肉含量少，尤其以骨骼肌含量减少为主。体重偏轻。

【临床诊断】：

【治疗经过及结果】患者原发病进展，出现各个系统的功能障碍，我科启动门诊MDT。讨论后给出建议：

1.呼吸科意见：患者长期张口呼吸存在显性失水，因此建议可适当增加饮水量，湿化气道。建议呼吸机用纯净水，且一周清洗一次设备管路。药物方面给予泛福舒（细菌溶解产物胶囊） 7 mg每日一次，增强气道抵抗力，预防感染。乙酰半胱氨酸泡腾片 0.6g，一日两次，一次一片化痰治疗。针对慢性缺氧状态，建议白天低流量吸氧，继续佩戴呼吸机治疗为主。

2.营养科：增加全安素剂量，加用维生素类摄入（21金维他/善存）。目前属于高代谢状态，因此以高能量，高蛋白饮食摄入为主。文献中提及高脂饮食，因此可将脂肪比例达30%左右，蛋白15%，碳水化合物55%。目前能量达2200Kcal/日。近期目标以维持体重为主，建议每隔2周进行饮食调整。胃造瘘术对心肺功能有要求，根据指南建议因尽早评估尽早执行。

3.康复科：针对患者吞咽困难（固体食物呛咳多→仅能进软食→经口进食量减少）、饮水呛咳，给予吞咽康复治疗，后效果不理想，营养情况持续不改善，给予间歇式鼻饲管，提供充足的营养支持。针对肌肉无力情况给予肢体的被动活动及指导有氧运动。针对患者痰多，粘稠，不易咳出，咳嗽无力等情况给与呼吸康复（手法辅助排痰，配合呼吸肌训练）。

4.消化科：针对食欲差，胃肠动力差：胀气、便秘等给予莫沙必利5mg，一日三次，一次一片；加用聚乙二醇辅助调整便秘，若规律排便建议停用比沙可啶或者偶尔服用比沙可啶。乳果糖可刺激肛周肌肉运动，建议可服用。IOE管路主要刺激咽部食管接口处，患者吞咽功能尚可的情况下可在拔管后服用磷酸铝。需要考虑胃造瘘术后并发症的管理，也可考虑鼻饲管。

5.神经内科：患者诊断明确，前期治疗及时，当前以控制并发症为主，暂无临床试验参与。建议精神科进一步调整情绪问题。

精神卫生科：针对睡眠：左匹克隆剂量不变，米氮平加量，45-60mg （逐渐加量）或者停左匹克隆，用米氮平➕苯二氮卓类（如艾司唑林或劳拉）或直接用抗精神病药（利培酮等）或换喹硫平➕白天抗精神药。

总结与讨论

对于罕见病了解较少，此次通过MDT学习到对于当前患者来说出现了各个脏器的功能障碍的时候，如何准确识别及诊断，后期的并发症的处理及宣教等也极为重要。后期也研读了相关指南。罕见病的诊治过程中很多无奈，但看到患者及家属积极寻求医生帮助的时候，还是会想着想尽办法给予少许帮助，看到了患者及家属的不容易。