难缠的腹泻，消瘦的双腿，荡气回肠的病理

病例信息

【患者信息】：男性，66岁

【主诉】：反复腹泻、关节痛4-5年，四肢麻木乏力2年

【现病史及既往史】：患者近4-5年来反复腹泻、关节痛，没有腹痛，反复就诊于当地市级医院消化科、风湿科等科室，胃肠镜业已做过三次，病因仍然不能明确，眼见他日渐消瘦，终至卧床。心电图也提示心肌损伤。近两年来四肢麻木，双下肢明显，伴有关节疼痛，渐至步行不能。拉起裤脚一看，双腿皮包骨头，皮肤暗黑，形销骨立之感，

【检查】：外院胃肠镜正常，心电图心肌损伤。肌电图显示四周神经损伤。

【临床诊断】：腹泻、肢体麻木待查

【治疗经过及结果】：近日门诊，轮椅推进来一个老大爷，人很消瘦，诉近两年来四肢麻木，双下肢明显，伴有关节疼痛，渐至步行不能。拉起裤脚一看，双腿皮包骨头，皮肤暗黑（下图），形销骨立之感。但是，大爷精神尚可，谈笑间似乎还有点淡然。

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摊开厚厚就诊资料，当地县医院诊断运动神经元病，但一看肌电图，很明显不是渐冻症。儿子解释说，一直搞不清什么病，当地政府为了照顾，按照该病办理低保。人民政府还是关心到位的。

患者近4-5年来反复腹泻、关节痛，没有腹痛，反复就诊于当地市级医院消化科、风湿科等科室，胃肠镜业已做过三次，病因仍然不能明确，眼见他日渐消瘦，终至卧床。心电图也提示心肌损伤。

患者腹泻起病，合并周围神经损伤、心电图异常，直抵心中某个疾病。毫无疑问，这是个疑难病，诊断难度不低，费用不菲，前景不明。大爷嘴上说着看似洒脱的话，但是躲闪的眼神难掩求生的本能。儿子很孝顺，照顾父亲多年，也很不甘心，所以带父亲从连云港赶来鼓楼医院，如果再搞不清楚，也就无所遗憾了，希望我能收他住院。

疑难病诊治起来耗时费力，吃力不讨好。然而，观其子状貌敦厚本份，不似纠缠之人，遂入院证一开将其约到鼓医本部，主要是pet-ct、骨穿这类检查在江北院区不方便，绝不是给本部添乱。

回到病房，跟组里医生一讲这个案例，奈何大家竟然颇感兴趣，便将患者收住江北院区。

于是检验检查都开始预约，比如常规、生化、肿瘤指标、自身抗体、血管炎抗体、VEGF、免疫固定电泳、游离轻链以及肌电图、pet-ct、心脏增强灌注核磁等等。

患者异常消瘦，恶病质状态，然而恶性肿瘤不可能让他存活这么久，况且当地反复检查没有肿瘤证据，基本可以排除肿瘤性病变。当地风湿科也曾住院，没有异常发现，可以排除自身免疫性疾病。需要关注慢性吉兰巴雷综合征吗？患者以胃肠道症状首发，而且心电图也显示心肌受累，不是典型表现，基本可以排除，所以腰穿不需要考虑。胃肠型线粒体病可以表现为胃肠道和周围神经症状，通常会有眼肌麻痹和脑白质病变，大部分儿童期起病，成人起病很少，通常有家族史，本例不符合。

有医生说高度怀疑POEMS综合征，该综合征为累及周围神经的浆细胞疾病，通常会有多浆膜腔积液、水肿、内分泌和皮肤改变，确实也有腹泻为首发症状的poems病例报道。当地多次胸腹CT未见异常，不是首先考虑疾病。不着急，我们等免疫固定电泳、VEGF等结果。

也有医生说，那双腿类似香槟腿或者鹤腿，需要注意遗传性周围神经病（CMT）。CMT腿型是小腿萎缩，大腿上半部分不萎缩，合并“高弓足”，酷似鹤腿(下图）。该病通常发病要年轻得多，且有家族史，不支持。

很快，肌电图结果出来，显示下肢受检神经感觉与运动纤维均已诱发不出波形，证实周围神经损伤严重。常规、生化、免疫指标基本正常，排除免疫性疾病。心脏增强灌注核磁显示肥厚性心肌病，脑利钠肽前体显著升高，提示心肌受累，存在猝死风险。免疫固定显示单克隆抗体，游离轻链升高，高度提示血液系统疾病。性激素、乳酸基本正常。

面对疑难疾病，方法就是暴力拆解，手段就是活检、活检、活检。入院当日便交代管床医生尽早安排上唇腺活检，期望一锤定音直抵黄龙，因为唇腺活检阳性率最高。三天后病理结果当头一棒，刚果红染色阴性，欲速则不达。入院第三日胃肠镜活检，奈何患者肠道准备不充分，内镜没能顺利完成，回来之后竟然发低热，尽管强调胃肠镜检查的重要性，但是患者身体虚弱拒绝再次胃肠道准备。

没办法，只能等等全身PET-CT是否可以提供蛛丝马迹，以便安排针对性组织活检。一周后PET-CT结果报告全身多发骨质密度不均，葡萄糖代谢不高，也未见胸腔腹腔积液，骨活检太麻烦。然而，右侧第一胸肋关节放射性摄入增高，就像发现新大陆一样，赶紧联系超声科兄弟，结果超声一探，关节间隙太小，细针穿刺恐难以取到组织，甚为失落。

时间一天天过去，诊断仍然没有眉目。然而，在静脉营养支持和B组维生素治疗下，老大爷气色不错，有力气了可以站一站。每次查房，都要宽慰老大爷，病情会好起来，转头就对其儿子说，他这是疑难病，有可能花了钱最后还是解决不了问题，而且有心功能不好存在猝死风险，要做好充分的思想准备。