112，单基因遗传病携带者筛查 了解一下

112，单基因遗传病携带者筛查 了解一下

健康报，纸质版：（2024-09-12（8）

2024-09-13，收录, 辛老师；((入-汇总-第28章，111 条---398页

首都医科大学附属北京天坛医院 刘阳

我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中超过1/5的出生缺陷是由单基因遗传病导致的，并且往往是由身体无异常的夫妻生育的。如果夫妻在备孕阶段做单基因遗传病携带者筛查，就能在很大程度上避免缺陷宝宝的出生。

1,筛查到底查什么

一个人的DNA就像是一本记载着人体结构和功能的“说明书”，每一页都是一个基因。如果哪一页出了问题，就会影响该基因的正常功能，因此,这本说明书很重要，不容差错。好在大自然给了每个人两本说明书，它们互为备份。如果两本说明书在同一页上都有致病突变时，就会表现出单基因遗传病，即单个基因突变引起的遗传性疾病。

如果一个人的其中一本说明书有致病突变，另一本正常时，则致病突变可能会被“隐藏”起来，这个人不表现出任何症状，只是该隐性遗传病的“携带者”。此时，如何识别“携带者”，就要依靠携带者筛查了。这是一种针对没有明显单基因遗传病表现的人进行的筛查性基因检测，目的是发现可能携带致病突变的个体。

2,为什么要做筛查

与先天畸形、染色体异常等一样，单基因遗传病也是导致出生缺陷的重要原因。近些年，随着我国出生缺陷综合防控体系的建立，越来越多的先天畸形和染色体异常在孕期就可以被检测出来，这极大减少了严重缺陷儿的出生。

相反，很多单基因遗传病在胎儿期并没有明显的异常，常规产检很难发现，再加上很多父母也没有相关疾病的家族史，导致只有到孩子出生后出现病症时才能被发现。针对备孕和孕早期夫妻进行携带者筛查，尽早识别出可能的单基因遗传病携带者，积极采取措施预防和干预，能够大幅降低生育风险。

3,该如何做筛查

有生育计划的夫妻可以在妇产科、生殖中心挂号，请医生评估后抽取外周血检测。

如果不方便去医院，也可以选购正规的产品，在家使用口腔拭子取样后，由快递送检，只要检测报告出自国家认证的实验室，结果同样可信。

一般情况下，携带者筛查应该在怀孕前由夫妻双方或女方先行完成，便于做出生育决策。如果在怀孕后才了解到携带者筛查，考虑到检测周期、遗传咨询时间等因素，为避免延误时机，建议夫妻同步进行筛查。

筛查完成后，如果检测报告显示夫妻双方是同一种遗传病的携带者，那么他们诞下出生缺陷儿的可能性是1/4，应该先进行遗传咨询，根据实际情况采用辅助生殖措施，或在自然妊娠后尽早进行产前诊断，降低生育风险。

需要注意的是，携带者筛查包含的疾病范围有限，无法检测出胎儿自身产生的变异。因此，即便携带者筛查结果正常，大家也不能掉以轻心，仍然需要避免环境致畸因子，进行规律的产检和新生儿筛查，如出现不适，需要及时就医。