姚志荣教授：遗传性皮肤病及特应性皮炎进展

姚志荣教授：遗传性皮肤病及特应性皮炎进展

作者：中国医学论坛报

Q1 请问目前遗传性皮肤病研究有哪些新进展?

姚志荣教授：遗传性皮肤病研究有几方面进展。首先，在诊断方面，二代测序技术的应用为遗传性皮肤病的诊断带来了革命性变化。过去，诊断单基因遗传病需要逐个测试，依赖经验，而现在通过全外显子测序，或通过测序包针对性测序，基本上可以一次性确定病因。此外，嵌合突变以及染色体结构变异如染色体异位、大片段缺失的检测技术也取得了很大进展。除了传统的单基因病诊断，药物基因组、表观遗传学检测、植入前产前诊断，都取得了重要进展。

在治疗方面，除了基因治疗，一些针对遗传机制通路进行干预的治疗已取得了很大进展。例如，对于神经纤维瘤病和Olmsted综合征等，通过干预其通路，能够获得很好的治疗效果；对于一些影响皮肤屏障功能的遗传性皮肤病，抗炎治疗也显示出不错的疗效。

Q2 您如何看待目前特应性皮炎的临床管理？本届大会在特应性皮炎方面有哪些热点话题？ 

姚志荣教授：特应性皮炎的长期管理是一个非常重要的问题，要将疾病症状的迅速控制与长期管理紧密结合。目前，特应性皮炎的治疗和管理已经形成了一套相对成熟的阶梯治疗方案和全病程管理体系，针对轻度、中度和重度特应性皮炎的各个阶段，都有相应的治疗原则和管理措施。如果大家都严格按照这个原则进行治疗，特应性皮炎的管理将会更有序，对患者也更为有利。

在本届大会上我主持的特应性皮炎研究协作组专场将讨论一些临床热点话题，包括诊断学、发病机制、新型治疗药物及患者管理等，我也会在大会上介绍临床常用的利多卡因治疗重症特应性皮炎的研究进展。希望能为特应性皮炎的个体化治疗和长期管理提供更多的策略和工具。

Q3 请问儿童皮肤病治疗中最大的挑战是什么，我们应如何应对？

姚志荣教授：儿童皮肤病的发病率、诊断学与治疗学等方面都有其特殊性。儿童器官发育还不健全，其生长发育阶段可能受到某些药物的影响。例如，外用激素的局部副作用可能在儿童中较成人小，引起皮肤萎缩的发生率较低，但其系统吸收因为儿童相对体表面积较成人更大，因此可能产生更大的系统副作用。但是有些药物在儿童体内的代谢可能会更快，例如环孢霉素。因此，我们需要综合考虑药物的具体疗效和副作用，不能一概而论地认为儿童不能使用某些药物。

综合周刊2024年6月06日A版 (6).pdf