胼胝体发育不全解析

发布于 2024-08-06 · 浏览 2793 · 来自 Android · IP 辽宁辽宁

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胼胝体发育不全

【概述】：

胼胝体发育不全（ACC）是胎儿最常见的颅脑畸形之一，是胼胝体在各个发育阶段中出现障碍，导致胼胝体的结构及形态等发生改变。根据其认知功能和神经病学的结果，ACC症状较轻者仅表现为轻微的行为异常，较重者则表现为严重的神经系统缺陷。病因尚不明确，可能和遗传、宫内感染、缺血等因素有关。常合并多种其他神经系统畸形。完全性胼胝体发育不良（不发育）常发生于胚胎形成早期，而部分性发育不良则多发生于妊娠晚期。部分性胼胝体发育不良以压部和嘴部缺如最常见，体部较少受累，膝部常发育正常，因膝部胚胎发育较早。

胼胝体发育不全分为：

1、胼胝体完全缺失。是由于胚胎早期胼胝体发育停滞所致。

2、胼胝体部分缺失。是由于胚胎稍晚期胼胝体发育停滞所致

3、胼胝体变薄。是由于孕晚期胼胝体发育异常所致，此时胼胝体完整性存在，但形态较菲薄

根据胼胝体发育不全是否合并其他颅内畸形，可将分为：

1、单纯型：单纯型ACC除胼胝体本身的异常外，不伴随其他脑部异常。

2、复杂型：复杂型ACC除胼胝体本身的异常外，还合并脑裂畸形、灰质异位、Dandy-Walker畸形等其他颅内异常，或合并Aicardi综合征、Andermann综合征、Apert综合征等某些遗传综合征。

临床上复杂型ACC发生率明显高于单纯型ACC。

【发病机制】：

根据其发病原因，可将其分为原发性ACC和继发性ACC。前者发病机制相对复杂，单基因突变、染色体异常、遗传代谢性疾病等均可导致原发性ACC。继发性ACC常由围产期异常（如宫内窒息、早产）、颅脑外伤、血管畸形、颅内肿瘤、脱髓鞘病变等累及或压迫胼胝体所致。

【临床表现】：

ACC在一般人群中发生率约为0.1‰～7‰，而在精神发育迟缓人群中的检出率达2%～4%。但在临床上部分ACC患者最初可能并没有症状，胼胝体变薄和胼胝体部分缺失者多因为其他临床症状检查时偶然发现。随着年龄的增长，才逐渐出现精神发育迟缓等表现，因此存在ACC但无症状的患者易漏诊，目前文献报道的发病率可能远低于实际发病率。

胼胝体完全缺如者可有视觉障碍、交叉触觉障碍等大脑半球分离症状，也可有癫痫发作、发育迟滞、脑瘫等临床症状；而胼胝体部分性缺如常无临床症状。

胼胝体是：两侧大脑半球间最大的连合纤维，可促进身体两侧运动和感觉信息的整合，从而进一步影响高级认知功能。除胼胝体外，双侧大脑半球间还存在如前连合等其他连接纤维，但胼胝体缺失对两侧大脑半球独立进行各自感觉和运动信息整合及对日常精细的运动均产生显著影响。

单纯型ACC临床表现轻重不一，预后相对较好，部分患者可没有明显的临床症状和体征。

复杂型ACC均有不同程度的临床表现，预后较差。两者主要的临床症状和体征包括：生长发育迟缓、智力低下、痫性发作、肢体肌力减退、肌张力增高、共济失调等。另外复杂型ACC发病比单纯型ACC早，生长发育迟缓、智力低下的发病率也更高。

【病理、生理】：

胼胝体是人脑中最大的白质纤维束，它由超过1.9亿根轴突纤维构成，位于两侧端脑内及大脑中线纵裂结构的深部，连接双侧大脑半球相对应的区域。这些连接参与了一系列的认知功能，包括执行功能、语言、抽象推理以及对身体两侧运动和感觉的信息进行整合。

胼胝体从前向后由4个部分构成，依次为胼胝体嘴部、膝部、体部和压部。胼胝体神经元来源于大脑皮层的Ⅱ/Ⅲ、Ⅴ和Ⅵ层，多年来，主流的理论认为人类胼胝体是从前到后的发育模式，首先是胼胝体膝部的轴突越过中线发育，随后是体部、压部开始发育，最后膝部向前形成喙部。

现研究发现在怀孕后第13周和14周，胼胝体初始轴突开始越过中线，在第14周和15周胼胝体前部开始发育，在第18～19周胼胝体后部开始发育。胼胝体的这种发育模式提示，胼胝体早期发育异常可形成完全性胼胝体缺失，而晚期发育异常可形成局限于胼胝体后份和喙部的部分缺失。在怀孕20周时，胼胝体最后的形态基本发育完成，然而活跃的轴突生长将持续到出生后2个月，随后进行分子及功能活动依赖性的轴突修剪。尽管胼胝体纤维的数量在出生时已基本确定，但结构的变化将在产后持续发展变化，最明显的是在童年和青少年时期。

【影像检查方法】：

由于胼胝体基本发育完成大概在20周左右，故诊断ACC一般在21周后进行。超声检查是ACC在孕中、晚期首选的检查方式。当发现胼胝体缺失、纵裂池增宽、透明隔缺失时可明确诊断。但是超声往往会漏诊相对轻微的变化，如部分胼胝体缺失、胼胝体变薄以及大脑白质发育不良等。由于胎儿MRI能任意方位成像，可直接观察胼胝体的形态、大小及发育程度，因此产前MRI是怀疑存在ACC病例的首选检查方法。另外MRI能提示更广泛的神经发育障碍。

MRI视野大，软组织分辨率高，可精确进行矢、冠、轴三个方向的成像，是观察胼胝体的最佳方法，矢状位可清晰显示正常胼胝体嘴、膝、体及压部。且对合并的其他颅脑畸形的诊断优于超声，是理想的补充检查手段。CT不能直接评价胼胝体的形态，仅能通过胼胝体发育不良导致的脑室形态学改变显示的间接征象进行诊断，可以诊断程度较重的胼胝体发育不良。产前超声是诊断胎儿胼胝体发育不良的首选检查方法，但其敏感性及特异性不如MRI。

上图所示：正常胼胝体MRI

1.胼胝体嘴部 2.胼胝体膝部 3.胼胝体体部4.胼胝体压部

【影像表现】：

胼胝体完全性缺失表现为：矢状位示第三脑室扩张并向上移位，扣带回呈放射状分布，前连合可缺如、变小或正常，胼周动脉可见走行异常，即未绕过胼胝体膝部而呈垂直或向后走行；冠状位示大脑纵裂池向下延伸至第三脑室顶，侧脑室呈“公牛角”样改变；横断位示双侧侧脑室平行分离，侧脑室后角及三角区不同程度扩张，侧脑室前角变窄，第三脑室扩张并上移位至分离的两侧脑室之间，有时呈囊状；DTI示胼胝体纤维束形成Probst束而不交叉。胼胝体部分缺失表现为：胼胝体形态不完整，连续性中断并部分缺失；伴或不伴相应侧脑室、第三脑室形态异常及胼周动脉走行异常。胼胝体形态变薄，表现为：胼胝体形态完整，但整体变薄。复杂性ACC除胼胝体自身的异常外，还可出现其他脑发育异常，如灰质异位、脑裂畸形、Dandy-Walker畸形等。

CT诊断胼胝体完全性缺如，轴位显示两侧侧脑室体部明显分离，体部正常弧形消失、外凸，与后角呈微抱球状；后角相对扩大；第三脑室位置上升；两侧侧脑室前角呈“八”形分离。胼胝体发育不良常伴有胼胝体脂肪瘤，还可见半球间裂蛛网膜囊肿、Chiari畸形、Dandy-Walker畸形、灰质异位等脑发育畸形。

CT检查显示两侧侧脑室分离、平行，失去正常的“）（”形，枕角与侧脑室其他部分相比，为不成比例性扩大，额角尖锐。CTA显示大脑前动脉走行屈曲，直接位沿第三脑室前缘上行；

胼胝体与脑质密度基本一致，故CT不能直接评价胼胝体的形态，而是通过发育不良导致的脑室形态学改变间接地进行诊断。因此，CT不能诊断表现轻微、不伴脑室形态学变化的部分性缺如。

完全性缺如时，轴位CT显示两侧侧脑室体部明显分离，体部正常弧形消失、外凸，与后角呈微抱球状；后角相对扩大；第三脑室位置上升，居两侧侧脑室之间。冠状扫描示纵裂延伸到第三脑室顶，第三脑室增宽并抬高；两侧侧脑室前角呈“八”形分离。增强CT见两侧大脑内静脉居扩张的第三脑室顶，大脑大静脉在压部的弧形走行消失且位置较高。

1.直接征象　头MRI正中矢状面可直接显示胼胝体全貌，因而可直观地显示胼胝体缺如的部位和程度。完全性缺如在正常矢状位无胼胝体结构显示，部分性缺如的好发位置为压部，显示球茎状结构消失，胼胝体前后径变短，胼胝体与脑组织前后径C/B比值<0.3（正常值≥0.45），或表现为体部明显变薄或中断；若因胼胝体较薄，正中矢状位显示不清，可结合轴位及冠状位全面分析。

2.间接征象　两侧脑室前角外移，分离，体部近乎平行性分离（轴位），三角区和后角不同程度的扩大；第三脑室扩大并向上移位于分离的两侧脑室之间，半球间裂直接或者间接地异常接近于第三脑室的前上部；正中矢状位影像可见放射状排列脑回。

上图所示：胼胝体发育不良。

两侧侧脑室分离、平行，后角相对扩大；第三脑室位置上升，两侧侧脑室前角呈“八”形分离。

上图所示：胼胝体完全缺失

A.矢状位T2WI示胼胝体完全性缺失，第三脑室扩张并向上移位，扣带回呈放射状分布，胼周动脉垂直向上走行；B.冠状位T1WI示脑纵裂池向下延伸至第三脑室顶，侧脑室呈“公牛角”样改变；C、D.横断位T2WI示双侧侧脑室平行分离，侧脑室后角及三角区扩张，侧脑室前角变窄，第三脑室扩张并上移位至分离的两侧侧脑室之间