产前遗传病诊断 / 陆国辉，张学主编. —2版. —广州：广东科技出版社，2019.12

第二版《产前遗传病诊断》的编写集合了来自多学科的编者百余人，以定位在临床应用的具有副高职称以上而且有经验的专家作者为主流。全书共40章，约275万字，433个插图，200多个表格，分为基础理论篇、遗传实验室与辅助检查篇、临床遗传咨询篇三部分，使内容的实用性、规范性、先进性、创造性成为本著作的重要特点。在第一版的基础上，第二版将新近发表的重要文章的相关内容更新到正文里，是保持与国际同步性的体现。基础理论篇以编者亲自绘制的100多张图表为基础，从人类基因组不同水平结构到发育遗传和疾病不同遗传方式，从遗传咨询到基因治疗，描述清晰，精细易懂。遗传实验室与辅助检查篇重点介绍当下国内所急需的产前和临床基因组或者基因高通量测序诊断和分子影像医学方面的规范化流程与进展；解读应用方面存在的问题、解决问题的方法及其科学规范性和可行性；如何提高临床诊断的水平和效率，正确选择相关技术，指导临床做出正确决策等。临床遗传咨询篇占全书篇幅的70%，与临床遗传学密切结合，更以精准医学为目标，以包括细胞基因组遗传、代谢遗传、线粒体遗传、单基因遗传、表观遗传等疾病的临床表型与基因型一致性配对为准，将遗传咨询以要点形式贯穿于每个病种的书写中，是体现多学科协作的一大亮点。此外，精简整合的遗传性肿瘤及其遗传咨询内容，更是业内首创。