铁代谢疾病查明病因是关键

铁代谢疾病，查明病因是关键

铁，人体的必须元素，由肠上皮细胞以二价铁的形式吸收入体，通过肠道和肾清除，女性月经期也会流失。

食物中铁主要分非血红素铁和血红素铁，非血红素铁主要以三价铁盐的形式存在，不可生物利用，在肠上皮细胞的端细胞膜，三价铁在细胞色素b还原酶作用下还原为二价铁，被二价金属离子转运蛋白1（DMT1）转运到细胞中，由于二价铁能与氧反应，生成有毒的超氧阴离子，所以进入细胞中的铁会与蛋白和低分子物质结合消除其毒性。部分铁以铁蛋白形式储存在肠上皮胞质内，部分铁被运送到基底膜侧，受铁调素的调控在膜铁转运蛋白的介导下运送之血液。二价铁在穿过肠上皮细胞基底膜被铁氧化酶氧化成三价铁，在血浆中与转铁蛋白结合。

人体2/3铁来自食物中血红素，在肠腔中以完整的金属蛋白被吸收，血红素被氧化分解释放出铁进入上述铁的吸收过程（如图1、2）。

与转铁蛋白结合的铁与组织中特异性转铁蛋白受体（TfR）结合进入到组织细胞，脱铁后的转铁蛋白受体-脱铁转铁蛋白复合物回收到细胞表面，其TfR以可溶性转铁蛋白受体（sTfR）形式时放入血循环。

我们清楚血液中红细胞有120天的功能寿命，每天约7%的红细胞会被破坏，为维持铁平衡这部分衰老红细胞在网状内皮系统介导下产生的铁，用于红细胞的生成和非红系细胞所需，人体内75%非存储铁在红细胞中，存储铁约60%在肝脏，其中95%以铁蛋白形式储存在肝脏，5%以含铁血黄素存储在库普弗细胞中，另外40%以铁蛋白形式存在在肌肉组织和网状内皮系统细胞中（如图3）。

铁代谢异常会引起铁缺乏或过剩性相关疾病，人体细胞每秒发生数以万计的化学反应，上述铁在人体内的代谢过程仅为目前我们所熟知的，可能还存在一些其他的反应过程有待我们进一步研究并发现。

目前用于铁代谢疾病的实验室检测有血红蛋白、铁测定、铁蛋白、可溶性转铁蛋白受体、锌原卟啉、转铁蛋白饱和度、铁调素等，还有存在于基因层面的分子遗传检测。这些检测主要围绕铁代谢过程中的 相关标志物以及基因遗传方面进行，在众多标志物检测过程中，单一项指标的高低并无法诊断或表明患者所患疾病，需要多项检测联合检查，并根据患者的一些其他相关检测进行疾病诊断。

如缺铁性贫血仅是一种临床表现，其血红蛋白、血清铁和铁调素可能偏低也可能正常，这与病程的发展或疾病的原因存在很大关系，只有明确病因再能根治。如慢性病性贫血其临床也有贫血的表现，血清铁降低、小细胞性贫血等，但其铁蛋白正常或偏高，铁调素升高；再有血色病其血清铁和铁蛋白均为升高，铁调素却降低（如表1）。

这些标志物的变化与铁代谢过程出现异常相关，同一检测项目针对不同的病因表现可能一致，也可能不尽相同，如何合理联合运用我们现有的检测项目查明具体发病原因，是我们所要面对的重要问题。