优秀临床案例｜UpToDate助力从”心”挖掘抗合成酶综合征
病例信息
案例简介
本案例为2023年第六届UpToDate临床顾问案例大赛优秀临床案例《UpToDate助力，从”心”挖掘抗合成酶综合征》，作者是成都市第七人民医院 中医科&中西医结合科 杨慧琳。
- 循环、消化、呼吸、运动……患者多系统出现症状，是否指向同一种疾病？双手角化皲裂，是工作导致还是另有原因？
- 该案例以心肌酶升高为线索，逐步借助UpToDate层层检索，剖析病因，结合临床指南得出最终诊断并开展规范治疗，帮助患者获得了良好转归。
基本情况
患者女，67岁，农民。因“头痛半年”入我院神经内科。
临床表现
- 左侧颞部及耳内疼痛，呈针刺样，夜间痛甚，影响睡眠；时有心悸，活动后心累、乏力；常年咳嗽、活动后气短、喘息；常有多关节胀痛；时有胃部胀痛。
既往史、个人史、家族史：无特殊
体格检查
- T：36.5℃，P：86次/分，R：20次/分，BP: 160/90mmHg。
- 神志清醒，查体合作，步入病房，正常步态。双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹软、无肌紧张、压痛及反跳痛。双侧瞳孔圆形等大，直径约3mm,对光反射灵敏，伸舌居中，咽反射灵敏，悬雍垂居中，双侧软腭动度一致，颈软，四肢肌力5级，四肢肌张力正常，四肢深浅感觉对称存在，双侧肱二头肌反射（++），双侧膝反射（++），双侧Oppenheim征、Gordon征、Hoffmann征、Babinski征阴性；指鼻试验、双手快速轮替试验、跟膝胫试验阴性。
辅助检查：
常规&其他
- 血常规、肝肾功、电解质、凝血分析、随机血糖、降钙素原、B型钠尿肽前体、血同型半胱氨酸、新冠病原体核酸检测等未见明显异常。
神经系统
- 磁共振颅脑平扫：颅脑平扫未见确切异常。
- 前庭功能、植物神经功能检查均未见明显异常。
消化系统
- C14呼气试验：幽门螺旋杆菌阳性。
- 胃镜：胃多发溃疡（A2期）、十二指肠球部溃疡（A2期）。
呼吸&运动系统
- 胸部CT：双肺间质性改变伴感染。
- 类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体、血沉未见异常。
循环系统
- 心肌损伤标志物：
- 肌钙蛋白T 102pg/ml（0-14）
- CK1165 U/L （40-200）
- CK-MB 8.10ug/L （0-25）
- 心电图：窦性心律，右束支传导阻滞，ST-T改变。
- 动态血压：高血压2级。
- 心脏+颈部血管彩色超声检查：左房长大，主动脉瓣反流（轻度），左室收缩功能正常；双侧颈动脉粥样斑块形成。
分析处理
诊治过程——
初步诊断
- 血管性头痛
- 高血压2级 很高危
- 慢性阻塞性肺疾病
- 胃、十二指肠溃疡
- 幽门螺旋杆菌感染
初步治疗
- 止痛、改善循环
- 降压
- 经呼吸科会诊后建议使用噻托溴铵，因不会使用换成布地奈德福莫特罗
- 抑酸护胃
- 四联抗HP治疗
- 降脂稳斑
治疗效果
- 头痛好转
- 血压稳定
- 咳嗽、气促减轻
- 胃痛好转
思考1：
患者病情好转是否可以结束诊疗？心肌损伤标志物明显升高的原因？
借助UpToDate搜索关键词“肌钙蛋白”
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心电图提示：窦性心律，右束支传导阻滞，ST-T改变。
24小时动态心电图：
- 窦性心律：平均心率为83次/分钟，最慢心率为62次/分钟，最快心率151次/分钟；
- 有大于2秒的R-R间期0个；
- 室性早搏总数0次；
- 房性早搏总数120次，包括70次单发房早和4阵成对房早和3阵房速；
- ST-T改变；心率变异性分析：下降。
借助UpToDate搜索关键词“急性心肌梗死诊断”
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借助UpToDate进一步寻找“肌钙蛋白升高”的非心肌梗死病因
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借助UpToDate搜索关键词“肌酸激酶”
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借助UpToDate搜索关键词“炎性肌病”
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下一步方案：
- 筛查炎性肌病
- 完善抗核抗体+肌炎抗体谱：抗Jo-1抗体、抗SSA/Ro、抗NXP2抗体阳性
- 炎性肌病可能性大：转入中医科&中西医结合科（风湿免疫组）进一步诊治
思考2：
还有什么临床表现及辅助检查可以支持诊断？该患者属于哪种炎性肌病？
带着思考，再次梳理病情
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带着思考，再次整合辅助检查
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- 心肌损伤标志物：CK 1165 U/L，肌钙蛋白T 102 pg/ml
- 抗核抗体谱+肌炎抗体谱：抗Jo-1、抗SSA/Ro、抗NXP2阳性
- 胸部CT：双肺间质改变伴感染
- 肌电图：未见双上肢、下肢体感通路异常征象
- 大腿肌肉MRI：未见明显异常
- 肺功能：患者存在轻度阻塞性中度限制性混合通气功能障碍，弥散功能中度下降，通气储备功能重度下降，肺功能中度受损
梳理完毕，借助UpToDate搜索关键词“炎性疾病、抗Jo-1抗体”
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通过分类标准/诊断标准，确诊“抗合成酶综合征”
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借助UpToDate搜索关键词“抗合成酶综合征治疗”
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借助UpToDate搜索关键词“间质性肺病治疗”
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借助UpToDate确立治疗方案
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- 糖皮质激素：注射用甲泼尼龙/醋酸泼尼松
- 糖皮质激素助减剂：免疫抑制剂：环磷酰胺
- 对症治疗：护胃、补钙、降压、抗幽门螺旋杆菌、中药、理疗、肺康复……
诊治过程
疗效评价
（1）心肌损伤标志物变化图显示CK、cTnT均明显下降。
（2）复查胸部CT提示 双肺间质性炎变、纤维化，较前部分稍吸收。
（3）复查肺功能，较前提升。
（4）技工手明显改善。
运用UpToDate推进患者教育
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思考3：
患者肌钙蛋白明显升高与抗合成酶综合征关系？
- 肌钙蛋白有肌钙蛋白I和肌钙蛋白T2种类型
- 肌钙蛋白I是心肌损伤更具特异性的标志物
- 肌钙蛋白T可能见于发炎或再生的骨骼肌
该患者肌钙蛋白T升高多与抗合成酶综合征病情活动有关。
总结与讨论
复盘病例，UpToDate贯穿始终
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启发 & 下一步计划
· 临床科研——梳理病例，着手撰写case report并发表
· 临床实践——优化诊疗流程，提高相关疾病的诊断率及优化治疗
案例总结
- 风湿免疫疾病种类繁多，起病隐匿，临床表现多样，存在不少的疑难病。它可能与其他内科疾病存在重叠的症状或并发症，需多学科协助诊治。
- 心肌损伤标志物升高不仅仅提示心脏疾病，识别标志物的类型有助鉴别。临床诊疗过程中需培养见微知著、由点及面、层层深入的思维。
- 以该患者心肌损伤标志物明显升高为切入点，通过UpToDate临床顾问的应用，抽丝剥茧，最终诊断抗合成酶综合征，所以UpToDate能助力临床的诊断及治疗，是医生的好帮手。
注：本案例内容来自医生参赛投稿，仅作临床经验及思路分享交流之用，不能作为临床诊疗依据。文中图片均为投稿者提供，图片素材及字体仅作为作品整体效果示例展示，禁止商用。
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最后编辑于 2024-06-13 · 浏览 879
