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脱发9年,行走不稳1月,考虑什么疾病?

发布于 2024-06-05 · 浏览 3143 · 来自 iOS · IP 浙江浙江

患者,男,15岁,因“脱发9年,行走不稳1月余 ”入院。

患者青少年,慢性病程。

患者9年前(七岁)无诱因下出现斑片状脱发,曾于上海儿童、广西百色等诸多医院就诊,予以中药,激素封闭等治疗可稍解,10岁左右开始出现全身毛发缺失,现无毛发生长。1月前自诉跑步中跌倒后感行走不稳,逐渐加重,就诊于当地医院,查头颅磁共振:脑白质损害。当地考虑“脑白质病”,外送极长链脂肪酸、NIOTCHZNLC阴性〈神经元内包涵NIID),脑白质病和脑血管病 pan=l:00L4A1 c.3401AXG p.Glu113451y(杂合)。

患者及家属为求进一步就诊来我院,门诊拟“脑白质病”收住。无家族史。

查体:神清,精神可,全身毛发脱失,步态异常。讲话稍慢。颈软,双侧瞳孔等大等圆,对光反射敏。双侧眼球各向活动可,可疑垂直眼震。双侧额纹对称,双侧鼻唇沟对称,口角不歪,伸舌居中。四肢肌力5级,四肢健反射(++++)。Hoff am征、踝阵挛、左側巴氏征、查多克征阳性。右例巴氏征、查多克征未引出。双侧肢体深浅感觉对称。指鼻试验,跟膝胫试验欠稳准,左侧为甚。直线行走不能,闭目难立征阳性。

辅助检查:2023-12-21头颅磁共振:脑白质损害。外送极长链脂肪酸、wTaH2NLC阴性(神经院内包涵体NIID),脑日质病和脑血管病panel:00L481c.34014X3p.G1101134G2y(杂合)。

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最后编辑于 2024-06-05 · 浏览 3143

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