Aicardi综合征

Aicardi综合征是一种见于女性的X连锁显性疾病，半合子男性为致命性的，突变定位于Xp22染色体。Aicardi综合征可见婴儿痉挛、胼胝体未发育或发育不良、脉络膜视网膜萎缩腔隙，婴儿屈曲痉挛是临床表现的常见模式。这些患者存在智力迟滞、小头畸形、全面性癫痫发作、肌张力低下以及皮层异位。眼底镜下可见大小不一、界限分明、圆形的白色腔隙，其边界有极少色素沉着，这些白色腔隙通常围绕视盘周围簇集。其为双眼对称分布，可在后极和周边看到。这些萎缩性脉络膜视网膜病变的大小可达两个视盘直径或更大，组织病理学上，病灶表现为脱色素、RPE缺乏以及明显的脉络膜萎缩，这可能代表发育不良而不是进行性营养不良疾病。其他相关的眼部异常包括小眼球、瞳孔残膜、视神经及脉络膜缺损以及从视盘延伸出来的神经胶质组织。

本例Aicardi综合征患者可见广泛的大小不等的区域性萎缩，在黄斑区，一些萎缩小到足以模拟玻璃膜疣，在周边可见更大的萎缩区。

这些图片展示了Aicardi综合征中萎缩的脉络膜视网膜局灶区域的差异。

（以上内容翻译自《The Retinal Atlas, 2nd Edition 》。