请教关于Fabry病
病例信息
书上说Fabry病为弥漫性躯体血管角质瘤,是一种遗传性溶酶体蓄积病,主要是先天性a半乳糖苷酶活性部分或全部丧失导致。有特征性外表,周围神经病变,少汗无汗,坐浴区皮肤血管角质瘤,及眼肾心等损害。肾病理光镜肾小球呈蜂窝状,电镜肾小球足细胞胞质有大量嗜锇性髓鞘样包涵体。但是临床工作中没有接触到。有没有老师有相关病例可供分享学习的?谢谢🌷🌷
最后编辑于 2024-05-17 · 浏览 3835
病例信息
书上说Fabry病为弥漫性躯体血管角质瘤,是一种遗传性溶酶体蓄积病,主要是先天性a半乳糖苷酶活性部分或全部丧失导致。有特征性外表,周围神经病变,少汗无汗,坐浴区皮肤血管角质瘤,及眼肾心等损害。肾病理光镜肾小球呈蜂窝状,电镜肾小球足细胞胞质有大量嗜锇性髓鞘样包涵体。但是临床工作中没有接触到。有没有老师有相关病例可供分享学习的?谢谢🌷🌷
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