2024.01+中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
这个帖子发布于 1 年零 76 天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
2024.01+中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
摘要：
杜氏肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传的单基因病，多以男性起病，表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高，目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明，女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此，DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因，及早干预，并指导家系成员再生育，进一步促进DMD的规范化防控。
回复收藏点赞
