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病例同行的朋友们,你们看看这个病人像不像肝豆状核变性呢?

影像科医师 · 最后编辑于 2024-04-18 · 来自 Android · IP 四川四川
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男 16岁

主诉:注意力涣散、听力减退7年,被发现行走不稳10余天

现病史:患者于7年前无明显诱因出现注意力涣散,不愿与人交流、学习成绩下降、不敢独自一人待在黑暗处,未予以重视,患儿去年因上课注意力下降,成绩不住休学,其父亲诉患儿平时跑步等运动无特殊不适,能日常生活自理,不愿与外界过多交流,近10余天前患儿在朋友家借宿时朋友发现其在爬楼时出现行走偏料、不明原因跌倒,与患儿交流时患儿时而有听不清、需要反复重新询回才能正确回答问题特点,无发热、呕吐,无肢体麻木无力,无意识障碍等不适。为求进一步明确病因及治疗来院。

一、总结病例特点:疾病特点:1、儿童期隐匿起病,病情进展缓慢;2、主要以共济失调、弓形足及注意力涣散、智力发育稍差为主要表现。3、查体神清、精神状态尚可,查体配合.颅神经查体无特殊。四肢及躯干肌肉无特殊,双足张力高,腱反射未引出,未见明显肌肉萎缩:闭目难立征阳性,指鼻试验和跟膝胫试验欠稳准,跑步有高抬腿姿态,步基稍宽。下楼可见轻微下冲姿态。

4、辅助检查2024-04-18 磁共振扫描(MRI):颅脑(平扫,DW工(扩散加权成像)):诊断意见:双侧中脑大脑脚、双侧基底节及双侧丘脑对称性扩散受限病灶,需结合临床进一步排除感染性、遗传代谢性或中毒性脑病。

神经电图提示上下肢广泛感觉纤维受损,双胫神经直反射异常,右肥肠肌安静时可见正锐液。

2024-04-17甲状腺功能测定(四项)(血清):三碘甲状腺原氨西1.57 mmo1/L,游离三碘甲状腺原氨画 5.62 pmo1/L,游离甲状腺素 14.94 pmo1/L,促甲状腺激素2.4291U/mL。

2024-04-17人类免疫缺陷病毒抗原抗体测定(化学发光)(血清):梅毒螺旋抗体阴性(-),人类免疫缺陷病毒抗原抗体测定(化学发光)阴性(),乙肝表面抗原.<0.05 IU/m1,乙肝e抗原,<0.05 1u/ma,乙肝e抗体,<0.08 IU/m1,乙肝核心抗体<0.4 1U/m1。

2024-04-17 凝血试验六项(PT、APIT、PIB、TT、FDP、D-D)(血浆):D-二聚体 0.08me/L。

2024-04-17 肾功2(血清):丙氨酸氨基转移酶 10.00 U/L,谷草转氨酶16.00 U/L,白蛋白51.00 名/L,总胆红素22.30 umo1/L,直接胆红素8.70 umo1/L↑,同型半胱氨酸 28.90 umo1/L ↑,总胆汁酸15.00umol/L↑,γ-谷氨酰转移酶10.00U/L↓。

2024-04-17 血常规((五分类网织红)(血液):白细胞5.09 ×1019/L,中性细胞数3.33 X109/L,红细胞 4.53 ×10712/L,血红蛋白 152.00 8/L,血小板 146 X109/L

肝豆状核变性 (17)
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