广泛发育障碍

【概述】

广泛发育障碍的特点是社会人际交往和沟通模式有质的异常；兴趣与活动 内容局限、刻板和重复；还常有不同程度的语言损害，严重者完全无语言能 力，轻者也有社会语言能力低下。多数发育异常始于婴幼儿期，少数较晚，但 均在5岁以内就已有明显异常。70%以上的患儿常同时伴有不同程度的认知损 害，然而智力低下与否不能作为诊断本病的依据。

本组障碍总体预后不佳，常常终身致残。智力较正常且获得早期并坚持的 培训教育者，有可能回归正常社会生活。

【临床表现】

可分为以下5个亚型，以儿童孤独症较常见。

1.儿童孤独症 为本组最常见的一种发育障碍，起病于3岁以前，男孩 多见。

(1)社交障碍：在人际交往方面，有质的异常，常孤身独处，不能眼对眼

地注视他人，也不会以表情、姿势等与人交流。不能与同龄人发展友谊及分享 兴趣、活动。对他人的情绪缺乏适当的反应，不会玩扮演性游戏，不参与集体 游戏等。

(2)语言交流障碍：程度不等。最严重者，表现为口语完全缺失，不理解 别人的语言也不会用语言或姿势、手势等表达自己的需求。有语言能力者，常 不主动与人交谈，仅能被动应答，不会使用代词，语言刻板重复，自语乱语， 语音怪异，语调平板。

(3)行为障碍：刻板重复的行为，如不停地转圈等。兴趣狭窄、古怪，如 好看不停旋转的电扇，喜欢玩具的无功能性质等。有的还迷恋于看天气预报、

广告片等。

以上3条过去称为 Kanner 三联征，为孤独症的主要临床表现。

2. 不典型孤独症 表现类似孤独症，但症状不典型(只有部分满足孤独

症症状),和(或)发病年龄不典型，3岁以后才显现发育障碍。男孩多于女 孩。

3.Rett 综合征 起病于婴幼儿期(通常为7～24个月)。仅见于女孩。早 期一般发育正常，以后渐出现精细运动障碍，搓扭手指等刻板行为，步态不 稳，躯干运动协调不良，同时有语言能力部分或完全丧失。社会化技能也迅速 丧失，有的患儿呈现特殊的社交性微笑表情，但不会与人交往。本症病程进展 较快，预后较差。

4.Heller  综合征 又称童年瓦解性精神病、婴儿痴呆或衰退性精神病。 这类患儿病前有一正常发育期， 一般起病于2～4岁，病程进展较快， 一般在 半年左右症状明朗化，病前已获得的言语、生活及社会技能迅速衰退，甚至丧 失。对亲人、游戏及与人交往均丧失兴趣。男孩多见。预后较差。

5.Asperger  综合征 本症的语言及认知发育没有明显的异常。主要表现 为社会交往能力障碍，孤独少友，兴趣狭窄、重复、刻板。还可有运动技能低 下，动作较笨拙。故常到学龄期症状才会明朗化。男孩多见。

【诊断要点】

1. 起病年龄在婴幼儿早期， 一般在3岁以前，仅 Asperger 综合征可能在 学龄期症状才会明朗化。

2. 特殊的以社会交往障碍为主的临床表现。

3. 量表评定 孤独症行为评定量表(简称 ABC) 及儿童期孤独症评定量 表(简称CARS)  可用于孤独症评定。社会适应量表可用于间接评估患儿的智 力水平及社会适应能力发展情况。多种智力测验对于合作的患儿可用于测评其

智力水平。

4.实验室检查 脑电图、脑电地形图、 CT 、MRI 、fMRI 、SPECT 、 PET,  以及遗传学、免疫学、病毒学等检查，可能有某些异常发现。但尚无肯 定的诊断学意义。

【治疗方案及原则】

1. 培训教育 早期确诊，早期培训是治疗的关键。培训应个体化，内容 应涉及社交、语言、行为、运动等方面。能长期坚持才有成效。

2.行为治疗 可与培训同时进行，效果更好。

3.药物 目前尚未发现肯定有效的药物，以下药物对某些患儿可以试用。

(1)抗精神病药物：可改善冲动、伤人、自伤、吵闹等行为，常用药为： 奋乃静2～6mg/d,  分2次服；或氟哌啶醇0.5～4mg/d,  分2次服用。其他还 可选用舒必利、哌迷清等。

(2)抗抑郁剂： SSRIs 如氟西汀2.5～15mg/d 等，可协助控制不良情绪 等症状。其他抗抑郁剂如米帕明等亦有试用者。

(3)其他：纳曲酮5～20mg/d, 有报道可增加患儿的社交行为。

还可用中枢兴奋剂(如利他林)、维生素B;,  以及某些激素类药物或抗病 毒药物治疗，药效均不肯定。