【规培笔记】后尿道瓣膜
孕16w，胎儿膀胱大，双肾回声增强，肾盂积水，您来看看这是什么病？
超声诊断：后尿道瓣膜
后尿道瓣膜
后尿道瓣膜（posterior urethral valves)，后尿道瓣膜仅发生于男性， 是先天性下尿路梗阻的最常见原因， 约占胎儿尿路梗阻的9%。 其发病率为1/5000～1/8000 。 很不幸的是， 这一相对容易矫正的畸形却都在行外科手术之前已对胎儿多系统产生严重影响。
后尿道瓣膜是后尿道内一软组织瓣膜导致尿道梗阻， 瓣膜可呈双叶状、隔状或仅为粘膜皱襞。 本病病因不清， 可能是多基因遗传， 其发生可能是尿生殖膈分化不全所致。
Young等将此病分三型 :
I型， 最多见， 呈双叶状瓣膜， 位于尿道后壁， 即起于精阜， 远端至前外侧膜部尿道的近侧缘， 于中线汇合， 中央有一孔隙。
II型， 极少见，是黏膜皱襞从精阜走向后外侧膀肮颈， 多不造成梗阻。
III型， 为隔状， 即瓣膜呈环形， 中间有孔隙。
胎儿畸形产前超声诊断学 李胜利
由于后尿道瓣膜的阻挡， 胎儿尿液不能排入羊膜腔而导致羊水过少， 从而导致胎儿的一系列严重改变，包括肺发育不良（新生儿期死亡的常见原因）、Potter面容、四肢孪缩等。 由于后尿道瓣膜的梗阻，导致膀胱极度扩张及膀胱壁增厚、纤维化、膀胱输尿管反流、输尿管扩张、壁增厚及纤维化， 最终导致肾积水。 由于肾内压力的增高， 集合系统受损，肾小管浓缩功能障碍， 肾尿液生成增加， 又加剧了输尿管及膀脱的扩张， 形成恶性循环。 最终可导致瘢痕肾及肾衰竭。
本病43%的胎儿合并有其他畸形， 包括心脏畸形、肠旋转不良、肛门闭锁和膀胱直肠瘘， 8%以上的胎儿可有染色体畸形。
后尿道瓣膜的超声诊断
1.膀肮明显扩张及膀脱壁明显增厚。 这是最常见、也是最恒定的超声征象。 无此特征的轻型病例， 产前及儿童期均难以检出。
2.后尿道明显扩张。 典型表现为后尿道似“钥匙孔”样与膀肮相通，此种征象常因显示平面不满意而不能显示。
3. 双侧输尿管扩张及双肾积水。出现此特征者， 对诊断有帮助， 但未检出此特征者不能除外本病。
4.超声提示肾发育不良的典型表现为肾皮质囊肿及肾实质回声增强。 在有梗阻性尿路病变存在时， 如果超声检出肾内囊性病变， 即意味着肾发育不良（阳性预测值100%）， 且这一特征可早在20周就可为超声所检出， 而当检出双侧肾囊肿时， 其结果将是致命的。 但是， 如果超声未检出肾内囊性病变， 并不能说明没有肾发育不良。Mahony等的研究认为仅有44% 的发育不良肾可检出肾囊肿， 在未检出肾囊肿的胎儿中仅有44% 的胎儿没有肾发育不良。 这表明胎儿肾发育不良者产前超声可不显示肾囊肿，或囊肿极小， 超声不能分辨。
总结一下，后尿道瓣膜仅有4%的染色体异常可能，如果是单纯的后尿道瓣膜，在外科中矫正畸形并不难，关键在于胎儿很多时候等不到手术机会，就已经导致肾发育不良和肾衰竭。所以，后尿道瓣膜看似膀胱挺大，但受到伤害最多的却是肾脏，此时超声应仔细评估肾脏回声和形态，观察双肾有无囊性病变。
不积跬步，无以至千里；不积小流，无以成江海。学不可以已。——2024.3.20
