97，解开两个家庭不孕不育谜题

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编入28章，学术进展，97条，

这类知识，有什么用呢？用于人文医学，宣教作用。提示人类生育受基因影响。反过来指导人们怎样研读药品说明书。

2024-03-15，收录，辛老师

97，解开两个家庭不孕不育谜题

健康报，2024年3月7日(2)

日前，全国首例ACTL7A基因c.A224C突变导致的受精失败患者成功孕育新生命，一名具有特殊意义的宝宝在郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）产科诞生。

李先生和他的哥哥均已经结婚10余年，但两个家庭都一直饱受生育问题困扰。2020年，李先生和妻子找到郑大三附院生殖医学科主任管一春。管一春了解到，夫妻俩已在其他多家医院尝试过试管婴儿技术，但每次卵子都无法受精。在管一春的建议下，李先生和他的哥哥进行了基因检测。结果发现，两人均携带ACTL7A基因c.A224C纯合突变。

ACTL7A基因突变会导致精子顶体和核周膜的超微结构缺陷，以及精子中ACTL7A和磷脂酶Czeta（一种由精子产生的关键的卵母细胞激活因子）的蛋白表达显著降低，从而导致卵母细胞激活缺陷和受精失败。ACTL7A致病的遗传模式为常染色体隐性遗传，即李先生的父母均为该位点杂合突变携带者，没有临床表现，而李先生和他的哥哥都遗传了父母的两个突变位点，形成该位点的纯合变异，临床上就表现为完全受精失败。困扰两个家庭10余年的谜题终于解开了。

在拿到基因检测结果之后，管一春带领胚胎学家郝大勇教授和遗传专家杨如镜教授查阅了文献资料，认为李先生携带的ACTL7A基因突变导致的不育可以通过ICSI-AOA技术（人工卵母细胞激活技术）来挽救。在管一春的鼓励下，李先生夫妇决定在该院生殖医学科开始新的助孕周期。

经历3次促排卵及5次胚胎移植的艰辛过程，最终，李先生夫妻成功孕育了一个健康宝宝。