先天性视网膜色素上皮肥大Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium

最近看到园子里有一个讨论度颇高的病例。为此我查阅了资料。

先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE）是从视网膜深部起源的扁平色素病变，通常位于周边眼底，也可以位于黄斑或视盘周，往往是在眼科检查时偶尔发现，大多数患者无相关症状。CHRPE 临床表现似脉络膜痣或脉络膜黑色素瘤。大多数医生认为 CHRPE 为稳定的、不变的病变，对病人的风险不大。然而，超过80%的病例发现有缓慢、可记录的CHRPE 扩大，而且在极少数情况下，CHRPE 可产生视网膜色素上皮的上皮瘤（腺瘤/腺癌）结节。

A 孤立性先天性视网膜色素上皮肥大(Solitary CHRPE)；可以是圆形、类圆形，或者各种不规则形状，病灶内色素可稀密不均，病灶周围常围绕有脱色素的环，病变内可存在单个或多发的萎缩区，其间能透见脉络膜血管结构。RPE边缘的脱色素层对应了病变周围通常所见的光环，可能是部分病例看上去似乎隆起于视网膜的一种视觉效果，实际上病灶是扁平的。

B 多发CHRPE (Multifocal CHRPE, Bear Tracks)：熊脚印、先天性视网膜色素上皮肥大和分组的色素沉着（grouped pigmentation）是先天性视网膜色素上皮病变的不同用语，眼底特征为多发性、散在分布的、小的、扁平的、黑色病灶，病灶数量可从几个到几时个变化，直径0.1~3mm，每一处病灶在组织学上与孤立型并无区别，病变周围无脱色素的环形区域。

C 家族性腺瘤样息肉病(FAP)的相关多发CHRPE病变：通常比单发CHRPE小(直径50 - 100mm)。一般为多灶性，多不规则。

在组织学上表现包括RPE形态肥大以及RPE中色素颗粒增多。

陈有信教授授课的简单图示👆

组织病理学研究表明，大多数CHRPE病变是肥大的RPE细胞的单细胞层，密集地包裹着大而圆的色素颗粒，周围的低色素晕对应于色素较少的肥大RPE细胞区域。

所有病变保持扁平。因此B型超声往往不能显示它的存在。

与FAP（家族性腺瘤样息肉病）相关的多个病变 表现为饱满的RPE细胞肥大和增生，视网膜浸润，视网膜部分血管改变。增生性病变伴有多层肥大的RPE细胞，类似错构瘤。这些病变通过扫描电镜表现为RPE细胞群增大，外观升高。

眼底自身荧光(FAF)：因为病变主要含有黑色素，只有小的脂褐素病变，表现为暗色的低自发荧光。

SD-OCT显示了CHRPE病变的视网膜横切面解剖。在CHRPE病变上，神经视网膜普遍变薄，主要是光感受器丧失。

鉴别诊断

主要与脉络膜痣鉴别：脉络膜痣位置较深，与CHRPE相比颜色不如那么黑，偏灰，而且由于脉络膜黑色素痣表面有RPE覆盖，故边界略模糊。此外，脉络膜黑色素痣缺乏CHRPE病灶周围环绕脱色素区的表现，也无其病灶内视网膜脉络膜萎缩区的改变（合并其他改变除外）。

OCT有助于鉴别。

脉络膜痣需要与平坦的脉络膜黑色素瘤鉴别。

一例视盘旁的脉络膜痣

先天性视网膜色素上皮单纯错构瘤(Congenital Simple Hamartoma of the Retinal Pigment Epithelium)：位于黄斑区的深黑色良性肿瘤，通常紧邻中心凹。它看起来像是一个黑色墨斑，涉及全层视网膜。肿物周围可见细小视网膜牵引。经常有轻微视网膜灌注和引流血管的扩张。这种肿瘤通常保持稳定。

OCT有助于鉴别

OCT 显示了突然升起的肿物以及更深层次的明确阴影。

一病例的OCT 显示了全层视网膜占位，引起了不连贯的阴影，且相邻组织未被影响。

图片出自《the retinal atlas 2nd edition》《Ryan ’s retina》《Clinical Atlas of Ocular Oncology》

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