病例经典病例学习 ｜自幼双脚出现大疱，考虑？

患者性别：男

患者年龄：19

简要病史：自童年以来，双脚脚底出现多发的、疼痛的、大小不一的大疱。

既往史：他有创伤引起的鞋底大疱的病史因为他在运动时不断地摩擦鞋子。粘膜和指甲没有受到影响。

家族史：他的外祖母、母亲和姐姐也有类似的临床表现。没有血缘关系的历史记录。

辅助检查：皮肤活检显示表皮下水疱形成，真皮部分没有炎症。无法进行K5的免疫荧光抗原定位。直接免疫荧光对 C3、 C1q、 IgG、 IgM、 IgA 和纤维蛋白原呈阴性反应。在知情同意后，从患者的血液样本中提取基因组 DNA 并进行下一代测序。临床外显子组测序显示 KRT5，NM _ 000424.3: c. 932T > C p.Leu311Pro 的杂合错义突变，随后通过桑格测序验证。

诊断：？

治疗：？

讨论：？