RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征：两例不同类型（8A和8B）的临床特点和基因分析

 RRM2B 基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体 DNA 耗竭综合征 8A 型（MTDPS8A），线粒体 DNA 耗竭综合征 8B 型（MTDPS8B），锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍（RCDFRD），常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 5 型（PEOA5）这 4 种类型。其中 MTDPS8A、MTDPS8B 均属于线粒体 DNA 耗竭综合征，遗传方式相同，在疾病早期临床表型复杂且具有异质性，难以鉴别。本文通过系统回顾分析2例分别确诊 MTDPS8A、MTDPS8B 患儿的临床特点、基因检测结果、诊治经过等病例资料，并复习相关文献来总结这两型的遗传学特点，为今后遇到疑似病例提供诊断思路，进一步提高 RRM2B 基因突变相关线粒体脑肌病的临床诊断率，也有助于评估预后情况。

本文来源：邓琳, 逯军. RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征：两例不同类型（8A和8B）的临床特点和基因分析[J]. 中国全科医学. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2023.0520.（点击文题查看原文）