反复血管性水肿50余年，我到底是“肿”么了？
Kimser 推荐患者女性，61岁。自7岁开始出现反复非对称性局部皮肤肿胀，无瘙痒，压之无明显凹陷，累及颜面部、四肢、躯干、生殖部位/肛周等部位。肿胀每1-2月发作1次，发作无确切诱因，与进食、接触外界物质无关。
起病约24小时达到高峰，口服抗组胺药物好转不明显，自行口服泼尼松或地塞米松片6片*3-5天后肿胀方得以缓解，7-10天后基本消退完全。患者曾有数次腹痛发作，腹部CT提示肠道黏膜水肿，无明确炎症、肿瘤依据，对症治疗数日后好转。患者亦有喉头水肿发作经历，曾因“拔牙”于次日住进ICU治疗。
患者自2023年4月出现血管性水肿的频繁发作，每月发作2-3次，全身各部位此起彼伏，至2023年6月几乎表现为持续性游走性水肿状态，自行口服地塞米松片12#仍难以缓解症状。病程肿否认荨麻疹发作史，且患者母亲及两位胞姐均有类似血管性水肿症状。
患者筛查过敏原提示血清总IgE水平正常，特异性IgE筛查中仅屋尘混合hx2轻度升高0.27 KUA/L（参考值<0.1 KUA/L），余均阴性；同时筛查血管性紧张素转化酶（ACE）水平正常；其肝肾功能、ANCA、免疫球蛋白G、A、M及甲状腺功能均在正常范围，抗核抗体ANA核颗粒型1：80阳性，多次复查补体（包括症状发作期）C3、C4、CH50、C1q水平均正常，C1-INH水平明显降低0.08g/L（参考值0.21-0.39g/L），功能亦明显降低：11.6%（参考值>68%），同时患者全外显子测序结果发现SERPING1基因存在突变（Exon 7，移码突变）。
2023.04.24
2023.05.09
2023.06.02
讨论：患者反复局部皮肤血管性水肿，特点为非对称性、非凹陷性、非瘙痒性，累及颜面部、四肢、躯干等各部位，甚至出现肠道粘膜水肿导致剧烈腹痛，并有喉头水肿发作史存在窒息风险。抗组胺药及口服激素治疗效果不理想。病程中无荨麻疹等其他过敏性疾病共病现象，且具有明显家族遗传倾向。
这种游走性反复发作性血管性水肿如何进行鉴别诊断？
欢迎大家留言探讨。
本期内容来源：上海交通大学医学院附属仁济医院-变态反应科医师徐艳华
