罕见病误诊:激素异常引起的精神异常

新冠感染后致木僵状态的先天性肾上腺发育不良1例
年轻患者男,24岁,未婚,
不言语,卧床2月。
2月前不明原因出现发热、嗜睡、头晕、无力等症状
2天后出现意识不清。
患者2月前(2022年11月底)无诱因出现发热、嗜睡、头晕、无力等症状。发热两天后意识不清。于县医院住院,住院第1天昏迷,检查“新型冠状病毒核酸阳性”。
对症治疗2天意识转清,发热消失,醒后自行离院外出回家。
回家后即出现不言语,抗拒进食,表情呆板,活动减少,违拗,卧床,尿失禁等症状。
无意识不清、头晕头痛、震颤、呕吐、咳嗽、视物不清等。
间断自言自语,偶见模仿别人说话,语气、语调均相似,意识清,
能听懂别人的意思,在家属的协助下可进食。
(2023-1-16)家属带其于北京协和医院神经内科门诊及内分泌科门诊检查,
考虑“脑病,原发性肾上腺皮质功能减退症”,
查血总皮质醇 1.5 ug/dl,促肾上腺皮质激素 (ACTH)1762 Pg/ml,
孕酮 0.08ng/ml,睾酮0.63ng/ml,
脑电图未见异常,建议寻求精神心理科联合诊治,
回家后患者症状持续无缓解,家属搀扶下能行走,小便失禁,大便需使用开塞露解出,
家属再带其于省二院内分泌科住院治疗十余天,
调整药物治疗方案“氢化可的松40mg 午20mg下午4.00 10mg”。
出院后患者仍违拗,不进食,不言语、不说话,胆小害怕拉住家长的手不松开。
家属为求进一步诊治于我院就诊,门诊以“谵妄”收住院。
发病以来,患者睡眠不规律,夜间间断入睡,家属协助下间断进食,偶见自主进食,
小便失禁,大便需用开塞露,体重无变化。
既往:幼儿时确诊“原发性肾上腺皮质功能减退症”(Addison病),长期服用氢化可的松治疗,有数次危象发作,无药物、食物过敏史。既往无明显精神疾病发作史。
个人史: 自幼身高发育快于同龄人,骨架宽大,智力发育较差,从小成绩差,顺读至小学毕业,长期待业在家。发病前性格外向,家族史阴性。无宗教信仰,否认烟酒等不良嗜好,无放射物、毒物接触史。未婚。
体格检查,体格瘦弱,亚木僵状态,压眶试验违拗,不言语,躯体检查不配合,心肺腹查体未见明显异常,未触及肿块,肢体肌力无法测。
精神检查:意识清,亚木僵状态,检查不能配合。
辅助检查:(2023-2-23 我院)白细胞 10.1 109/L 3.5-9.5,
抗抑郁/双相情感障碍药物基因检测:常规用药:艾司西酞普兰、奥氮平、阿立派哇、阿戈美拉汀、丙戊酸、度恪西汀等。
(2023-1-16 北京协和医院)血总皮质醇1.5ug/d1,促肾上腺皮质激素 (ACTH)1762 pg/m1,孕酮<0.08ng/m,睾酮0.63ng/m1,脑电图未见异常。 (2018-11-8 北京迈基诺医学检验所) NROB1:X连锁先天性肾上腺发育不全。
2-28入院第二天上级医师查房:患者晨起卧床,亚木僵状态,夜间睡眠7小时,无梦魇及夜间谵妄、激越,家属喂食下进少量食水,二便协助下解出。查体:体型瘦弱,嘴唇散在黑紫色,四肢肌力4+级,双侧膝反射弱阳性,神经系统查体拒查。精神检查:意识清,能分辨周围人身份,紧抓母亲手不放开,接触被动不合作,表情僵硬,行为退化,母亲牵手引导下缓慢行走,不言语,目光空调,不能察觉明显内心活动,思维内容无法查,亚木僵状态,认知检查不能配合,无自知力。治疗:奥氮平 5mg 1/晚
入院后常规辅查未见有临床意义指标。
初步诊断明确:1.器质性精神障碍2.原发性肾上腺皮质功能减退症3.亚木僵状态
3-1:病情无明显变化,辅查:激素六项+甲功五项:雌二醇 15.00pg/m1,促黄体激素 1.07mIU/m1,睾酮 0.93ng/m1,泌乳素58.61ng/m1,总T3 089nmo1/L,
乙肝五项定量+艾滋病抗体测定+梅毒螺旋体测定、心脏彩超、腹部彩超、胸部CT、颅脑CT平扫未见明确异常。
3-4:晨起仍卧床,意识清,亚木僵状态,睡眠可,可见自主进食,二便家属搀扶下如厕。接触仍欠合作,表情僵硬、呆板,双唇紧闭,行为违拗,不能听从指令,眼神尚灵活,能理解说话含义,仍有明显依赖行为,手抓母亲衣襟,反复询问下可闻及微弱回应,思维、智能等检查不配合,情感反应稍欠协调,无自知力。
3-6:枸酸坦度螺酮胶囊5mg 3/日、奥氮平片(豪森)10mg 1/晚
3-10:意识清晰,定向力完整,接触被动,问话能答,自言自语明显减少,可以正确回答,情绪稳定,怪异行为减少,自知力不存在。辅查:尿液分析、肾功能、血液中性粒细胞明胶酶相关脂质转运蛋白无异常指标表。
3-12:奥氮平片(豪森)12.5mg 1/晚
2023-3-19 开始独立活动,意识清,精神状态好转,睡眠平稳,饮食食欲好转,自主进食,二便正常。表情呆板,眼神灵活,接触被动合作,简单发声,言语及行动均较前增多,主动交流,能间断诉“好了!”,主动伸手要求握手,未引出明显幻听、妄想等精神症状,情绪稳定,能自主行走及如厕,生活自理能力基本恢复,情感反应协调,诉自身病情较前好转。
辅查:皮质醇测定+激素六项:雌二醇 15.00pg/m1,促黄体激素 0.44mIU/m1,促卵泡激素 7.06mIU/m1,睾酮<0.10ng/m1,泌乳素 35.62ng/m1,皮质醇 1.10ug/dL,孕酮 00ng/m1,血清促肾上腺皮质激素测定:促肾上腺皮质激素 50.11pg/。脑电图:异常脑电图,闭目清醒时全导可见5-12Hz中波幅的混合节律。全导可见阵发中量5-7Hz慢波。
2023-3-22 精神运动抑制基本缓解,查房时患者站于走廊,体态放松,表情自然柔和,目光平静,接触被动合作,简单交流,能听从简单指令,未引出精神病性症状,言语增多、有主动问询,语音较前增高,无紧张感,情绪状态平稳,行为恢复正常,无自知力。出院转上级医院就诊。
(2023-1-16北京协和医院)血总皮质醇15ug/d1,促肾上皮质激素(ACTH)1762pg/ml,孕酮<008ng/m,睾酮0.63ng/m1,脑电图未见异常。
(2018-11-8北京迈基诺医学检验所)NROB1基因:X连锁先天性肾上腺发育不全、XY性反转2型。
2022年11月月底新冠发热入当地县医院,2023-02-27不言语,卧床2月入我院。症状标准:行为幼稚,尿失禁,活动减少,运动抑制,违拗,抗拒进食,亚木僵状态,既往X连锁先天性肾上腺发育不全。
1.器质性精神障碍2原发性肾上腺皮质功能减退症3.亚木僵4谵妄
2023-02-28激素六项+甲功五项:促黄体激素107mIU/m1,睾酮0.93ng/m1,泌乳素 58.61ng/m1,总T3 0.89nmo1/L、颅脑CT平扫未见明确异常。脑电图:异常脑电图,闭目清醒时全导可见5-12Hz中波幅的混合节律。全导可见阵发中量5-7Hz慢波。
2023-03-17皮质醇测定+激素六项:雌二醇1500pg/m1,促黄体激素0.44mIU/m1,促卵泡激素 7.06mIU/ml,睾酮 <0.10ng/m1,泌乳素35.62ng/m1,皮质醇110ug/dL,孕酮 0.10ng/m1、血清促肾上腺皮质激素测定:促肾上腺皮质激素 50.1pg/ml(正常值)
2022-03-21出院带药:柴胡安心胶囊1g 3/日、枸酸坦度螺酮胶囊5mg 3/日、奥氮平片(豪森)12.5mg 1/晚(最大量)
出院诊断:1.器质性精神障碍2原发性肾上腺皮质功能减退症3.亚木僵4谵妄
原发疾病?--判断预后。
原发性肾上腺皮质功能减退症所致精神障碍?Addison危象?
成年+肾上腺功能异常+精神症状首次发病=先天性肾上腺脑白质营养不良?
X连锁先天性肾上腺发育不全、XY性反转2型?
脑电图异常?
低促性腺激素的处理?